767499000: metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva tipo I (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...
• \Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
• \trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3672031010	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672032015	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672033013	Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
741311000209113	metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
741321000209118	metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3672034019	In type 1 cyanosis from birth is the only symptom, it is well tolerated and is associated with mild complaints of headaches, fatigue and shortness of breath upon exertion. Caused by mutations of the CYB5R3 gene (22q13.31-qter) encoding the NADH-cytochrome b5 reductase (Cb5R) and Cb5R deficiency is limited to the erythrocytes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800651000209117	En el tipo 1, la cianosis desde el nacimiento es el único síntoma, es bien tolerada y se asocia con molestias como cefaleas, fatiga y disnea de esfuerzo leves. Se produce por mutaciones del gen CYB5R3 (22q13.31-qter) que codifica a la NADH-citocromo b5 reductasa (Cb5R) y su deficiencia se limita a los eritrocitos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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