Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3686034012 | Severe neonatal hypotonia, seizures, encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3686035013 | 5q31.3 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3686036014 | 5q31.3 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 777451000209112 | síndrome de microdeleción 5q31.3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 777461000209114 | síndrome de microdeleción 5q31.3 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 777471000209115 | síndrome de hipotonía neonatal severa, convulsiones y encefalopatía debida a microdeleción 5q31.3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3686038010 | Syndrome with characteristics of infancy onset hypotonia, feeding difficulties, breathing problems, dysphagia, severely delayed development of speech and motor skills, distinctive facial features, recurrent seizures and seizure-like episodes (muscle jerking, twitching, and stiffening). Brain abnormalities may also be present several of which are caused by reduced production of myelin or delayed maturation of myelin. Caused by a microdeletion occurring on the long (q) arm of chromosome 5 at a position designated q31.3. The deleted region typically contains at least three genes. The loss of one of these genes, PURA, is thought to lead to most of the characteristic features of the condition. The condition is not inherited. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 777481000209117 | Síndrome caracterizado por hipotonía que se inicia en la lactancia, dificultades alimentarias, problemas respiratorios, disfagia, retraso severo del desarrollo del habla y de las aptitudes motrices, características faciales distintivas, convulsiones recurrentes y episodios equivalentes convulsivos (sacudidas, espasmos y rigidez musculares). También pueden producirse anomalías cerebrales, varias de ellas debidas a disminución de la producción de mielina o de su maduración. Se produce por una microdeleción localizada en el brazo largo (q) del cromosoma 5 en la posición q31.3. Se cree que la región con la deleción típicamente contiene al menos tres genes. La pérdida de uno de ellos, PURA, daría lugar a la mayoría de las características distintivas de la afección. El trastorno no es hereditario. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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