Id Description Lang Type Status Case? Module

3686039019 Ataxia pancytopenia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686040017 Ataxia pancytopenia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686041018 Myelocerebellar disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797211000209115 síndrome de ataxia pancitopenia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
797221000209110 síndrome de ataxia pancitopenia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3686042013 Rare disease affecting the cerebellum and the bone marrow. Onset and symptoms vary among affected individuals. Atrophy and changes to the cerebellum cause problems including ataxia, dysmetria, clonus, nystagmus and these neurological issues worsen over time. Pancytopenia can result in extreme fatigue, anemia, neutropenia and thrombocytopenia. This disease is also associated with increased risk of blood malignancy particularly myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia. Caused by inherited gain of function mutations in the SAMD9L gene. Inherited in an autosomal dominant pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686043015 Rare disease affecting the cerebellum and the bone marrow. Onset and symptoms vary among affected individuals. Atrophy and changes to the cerebellum cause problems including ataxia, dysmetria, clonus, nystagmus and these neurological issues worsen over time. Pancytopenia can result in extreme fatigue, anaemia, neutropenia and thrombocytopenia. This disease is also associated with increased risk of blood malignancy particularly myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia. Caused by inherited gain of function mutations in the SAMD9L gene. Inherited in an autosomal dominant pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404737016 A rare genetic disease characterized by cerebellar ataxia, cytopenias and predisposition to bone marrow failure and myeloid leukemia. Neurologic features variably include slowly progressive cerebellar ataxia or balance impairment with cerebellar atrophy and periventricular white matter T2 hyperintensities in brain MRI, horizontal and vertical nystagmus, dysmetria, dysarthria, pyramidal tract signs and reduced nerve conduction velocity. Hematological abnormalities are variable and may be intermittent and include cytopenias of all cell lineages, immunodeficiency, myelodysplasia and acute myeloid leukemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404738014 A rare genetic disease characterised by cerebellar ataxia, cytopenias and predisposition to bone marrow failure and myeloid leukaemia. Neurologic features variably include slowly progressive cerebellar ataxia or balance impairment with cerebellar atrophy and periventricular white matter T2 hyperintensities in brain MRI, horizontal and vertical nystagmus, dysmetria, dysarthria, pyramidal tract signs and reduced nerve conduction velocity. Haematological abnormalities are variable and may be intermittent and include cytopenias of all cell lineages, immunodeficiency, myelodysplasia and acute myeloid leukaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800511000209119 Una enfermedad rara que afecta al cerebelo y a la médula ósea. El comienzo y los síntomas varían entre las personas afectadas. La atrofia y los cambios en el cerebelo ocasionan problemas como ataxia, dismetría, clono, nistagmo y los problemas neurológicos se agravan con el tiempo. La pancitopenia puede causar fatiga extrema, anemia, neutropenia y trombocitopenia. La enfermedad también se asocia con aumento del riesgo de neoplasias malignas hematológicas, en especial, de síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda. Se produce por la ganancia heredada de mutaciones en el gen SAMD9L. Se hereda con un patrón autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ataxia pancytopenia syndrome	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	hallazgo funcional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	interpreta	función hemostática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ataxia pancytopenia syndrome	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ataxia pancytopenia syndrome	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ataxia pancytopenia syndrome	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	pancitopenia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ataxia pancytopenia syndrome	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ataxia pancytopenia syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	trastorno plaquetario hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	interpreta	White blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ataxia pancytopenia syndrome	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ataxia pancytopenia syndrome	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3686039019	Ataxia pancytopenia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686040017	Ataxia pancytopenia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686041018	Myelocerebellar disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797211000209115	síndrome de ataxia pancitopenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
797221000209110	síndrome de ataxia pancitopenia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3686042013	Rare disease affecting the cerebellum and the bone marrow. Onset and symptoms vary among affected individuals. Atrophy and changes to the cerebellum cause problems including ataxia, dysmetria, clonus, nystagmus and these neurological issues worsen over time. Pancytopenia can result in extreme fatigue, anemia, neutropenia and thrombocytopenia. This disease is also associated with increased risk of blood malignancy particularly myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia. Caused by inherited gain of function mutations in the SAMD9L gene. Inherited in an autosomal dominant pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686043015	Rare disease affecting the cerebellum and the bone marrow. Onset and symptoms vary among affected individuals. Atrophy and changes to the cerebellum cause problems including ataxia, dysmetria, clonus, nystagmus and these neurological issues worsen over time. Pancytopenia can result in extreme fatigue, anaemia, neutropenia and thrombocytopenia. This disease is also associated with increased risk of blood malignancy particularly myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia. Caused by inherited gain of function mutations in the SAMD9L gene. Inherited in an autosomal dominant pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404737016	A rare genetic disease characterized by cerebellar ataxia, cytopenias and predisposition to bone marrow failure and myeloid leukemia. Neurologic features variably include slowly progressive cerebellar ataxia or balance impairment with cerebellar atrophy and periventricular white matter T2 hyperintensities in brain MRI, horizontal and vertical nystagmus, dysmetria, dysarthria, pyramidal tract signs and reduced nerve conduction velocity. Hematological abnormalities are variable and may be intermittent and include cytopenias of all cell lineages, immunodeficiency, myelodysplasia and acute myeloid leukemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404738014	A rare genetic disease characterised by cerebellar ataxia, cytopenias and predisposition to bone marrow failure and myeloid leukaemia. Neurologic features variably include slowly progressive cerebellar ataxia or balance impairment with cerebellar atrophy and periventricular white matter T2 hyperintensities in brain MRI, horizontal and vertical nystagmus, dysmetria, dysarthria, pyramidal tract signs and reduced nerve conduction velocity. Haematological abnormalities are variable and may be intermittent and include cytopenias of all cell lineages, immunodeficiency, myelodysplasia and acute myeloid leukaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800511000209119	Una enfermedad rara que afecta al cerebelo y a la médula ósea. El comienzo y los síntomas varían entre las personas afectadas. La atrofia y los cambios en el cerebelo ocasionan problemas como ataxia, dismetría, clono, nistagmo y los problemas neurológicos se agravan con el tiempo. La pancitopenia puede causar fatiga extrema, anemia, neutropenia y trombocitopenia. La enfermedad también se asocia con aumento del riesgo de neoplasias malignas hematológicas, en especial, de síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda. Se produce por la ganancia heredada de mutaciones en el gen SAMD9L. Se hereda con un patrón autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module