768560008: Melanoma differentiation-associated gene 5 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\deficiencia de MDA5

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1066881000209113	deficiencia de MDA5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1066891000209111	deficiencia de gen 5 asociado a la diferenciación del melanoma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1066901000209110	deficiencia de gen 5 asociado a la diferenciación del melanoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1066911000209113	deficiencia de IFIH1 (dominio C de helicasa 1 inducida por interferón)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3686052012	MDA5 (melanoma differentiation-associated gene 5) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686053019	Melanoma differentiation-associated gene 5 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686054013	IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686055014	Melanoma differentiation-associated gene 5 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686056010	MDA5 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1066921000209118	Inmunodeficiencia de inicio en la infancia que produce infecciones severas y recurrentes de las vías respiratorias. Los agentes etiológicos más frecuentes son el rhinovirus, el virus respiratorio sincitial y el virus de la gripe. La severidad de las infecciones puede requerir internación y su frecuencia puede generar enfermedad pulmonar crónica. Con el crecimiento, pueden volverse más infrecuentes. El trastorno es causado por mutaciones en el gen IFIH1, que aporta instrucciones para formar la proteína MDA5. La deficiencia de la actividad de la proteína MDA5 reduce la producción de interferón en respuesta a los virus que contienen ARN. El patrón hereditario no es claro. En algunos casos, la enfermedad parece respetar un patrón autosómico recesivo y en otros, parece heredarse según un patrón autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3686057018	An immunodeficiency disorder with onset in infancy that leads to recurrent, severe infections of the respiratory tract. Infections are most frequently caused by rhinovirus. Respiratory syncytial virus and the influenza virus may also cause recurrent infections. Infection may require hospital admission and repeated infection can lead to chronic lung disease. Infections usually become less frequent with maturity. Caused by mutations in the IFIH1 gene, which provides instructions for making the MDA5 protein. Deficiency of MDA5 protein activity reduces interferon production in response to RNA-containing viruses. The inheritance pattern is unclear. In some cases, the condition seems to follow an autosomal recessive pattern, in other cases it appears that the condition is inherited in an autosomal dominant pattern.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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