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768663003: leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3686396018 Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686397010 CLCN2-related leukoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686398017 Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686399013 Leukoencephalopathy with ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686400018 Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter oedema en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686401019 CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2) related leukoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789583015 CLCN2-related leucoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789584014 Leucoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter oedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789585010 CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2) related leucoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789586011 Leucoencephalopathy with ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
844841000209119 leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
844851000209117 leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
844861000209115 leucoencefalopatía relacionada con CLCN2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
844871000209114 leucoencefalopatía con ataxia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
844881000209112 leucoencefalopatía relacionada con el gen CLCN2 (canal de cloruro activado por voltaje) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3686402014 A disorder of the white matter of the brain causing neurological problems, which can occur, anytime from childhood to adulthood. Characteristics of the disease include learning disabilities, retinopathy, atrophy of the optic nerves, spasticity, infertility in males, vertigo, tinnitus, hearing loss, paroxysmal kinesigenic dyskinesia and psychiatric disorders. In affected individuals, myelin becomes oedematous causing impaired nerve impulse transmission. Caused by mutations in the CLCN2 gene. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686403016 A disorder of the white matter of the brain causing neurological problems, which can occur, anytime from childhood to adulthood. Characteristics of the disease include learning disabilities, retinopathy, atrophy of the optic nerves, spasticity, infertility in males, vertigo, tinnitus, hearing loss, paroxysmal kinesigenic dyskinesia and psychiatric disorders. In affected individuals, myelin becomes edematous causing impaired nerve impulse transmission. Caused by mutations in the CLCN2 gene. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404739018 A rare neurologic disease characterized by a specific pattern of white matter abnormalities on brain imaging (magnetic resonance imaging), as well as mild ataxia, headaches, mild visual impairment, learning difficulties and cases of male infertility. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404740016 A rare neurologic disease characterised by a specific pattern of white matter abnormalities on brain imaging (magnetic resonance imaging), as well as mild ataxia, headaches, mild visual impairment, learning difficulties and cases of male infertility. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
844891000209110 Trastorno de la sustancia blanca cerebral que causa problemas neurológicos que pueden manifestarse en cualquier momento desde la infancia hasta la adultez. Las características de la enfermedad incluyen trastornos del aprendizaje, retinopatía, atrofia de los nervios ópticos, espasticidad, infertilidad masculina, vértigo, acúfenos, pérdida de la audición, discinesia paroxística cinesigénica y trastornos psiquiátricos. En los individuos afectados, se produce un edema de la mielina que altera la transmisión de los impulsos nerviosos. El trastorno es causado por mutaciones en el gen CLCN2 y tiene un patrón hereditario autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
CLCN2-related leukoencephalopathy es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
CLCN2-related leukoencephalopathy es un[a] Leucoencephalopathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
CLCN2-related leukoencephalopathy sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
CLCN2-related leukoencephalopathy es un[a] ataxia cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
CLCN2-related leukoencephalopathy es un[a] Hereditary ataxia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
CLCN2-related leukoencephalopathy sitio del hallazgo estructura de la materia blanca del cerebro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
CLCN2-related leukoencephalopathy es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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