Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1001391000209114 | encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1001401000209111 | encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3686408013 | STXBP1-related early-onset encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3686409017 | Syntaxin binding protein 1 encephalopathy with epilepsy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3686410010 | STXBP1 encephalopathy with epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3686411014 | STXBP1 (syntaxin binding protein 1) epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3686412019 | Syntaxin binding protein 1 encephalopathy with epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3686413012 | Early infantile epileptic encephalopathy 4 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3686414018 | STXBP1-related epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1001411000209114 | Trastorno caracterizado por convulsiones recurrentes encefalopatía y discapacidad intelectual, que típicamente se inicia en la lactancia. En la mayoría de los casos las convulsiones desaparecen alrededor de primer año de edad, sin embargo, los otros síntomas neurológicos persisten. Las convulsiones más frecuentes son espasmos infantiles; no obstante, otros tipos convulsivos asociados con la enfermedad incluyen convulsiones mioclónicas, convulsiones atónicas, convulsiones con ausencias y tonicococlónicas. La mayoria de los pacientes tienen más de un tipo de convulsión y pueden ser refractarias. Se produce por mutaciones en el gen STXBP1. Estas mutaciones disminuyen la cantidad de proteína funcional productida, lo que altera la liberación de neurotransmisores de las neuronas y un cambio en los niveles puede desencadenar convulsiones. Se hereda en forma autosómica dominante aunque la mayoría de los casos son el resultado de mutaciones de novo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3686416016 | Disorder with characteristics of recurrent seizures, encephalopathy, and intellectual disability with typical onset in infancy. In most cases, seizures cease by age one, however the other neurological symptoms persist. The most common seizures are infantile spasms, however other seizure types associated with this disease include myoclonic seizures, atonic seizures, absence seizures, tonic-clonic seizures. Most individuals have more than one type of seizure and they may be refractory. Caused by mutations in the STXBP1 gene. STXBP1 gene mutations reduce the amount of functional protein produced which impairs the release of neurotransmitters from neurons, a change in levels may result in seizures. Inherited in an autosomal dominant pattern however most cases result from de novo mutations. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404741017 | A rare genetic neurological disorder characterized by a phenotypic spectrum comprising severe intellectual disability, developmental delay, and, in the majority of cases, early-onset epilepsy. The most frequent seizure type are epileptic spasms, but a broad spectrum of seizure types has been reported. Motor disturbances include ataxia, hypotonia, dystonia, tremor, spasticity, and dyskinesia. Some patients may also present with autism/autistic-like features. Older patients have been reported to show signs of parkinsonism, including tremor, bradykinesia, and antecollis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404742012 | A rare genetic neurological disorder characterised by a phenotypic spectrum comprising severe intellectual disability, developmental delay, and, in the majority of cases, early-onset epilepsy. The most frequent seizure type are epileptic spasms, but a broad spectrum of seizure types has been reported. Motor disturbances include ataxia, hypotonia, dystonia, tremor, spasticity, and dyskinesia. Some patients may also present with autism/autistic-like features. Older patients have been reported to show signs of parkinsonism, including tremor, bradykinesia, and antecollis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia | ocurrencia | Infancy (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia | es un[a] | encefalopatía epiléptica de la primera infancia con supresión y salva | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR