768677000: Protein phosphatase 2 regulatory subunit b (b56) delta-related intellectual disability (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1068041000209112 discapacidad intelectual relacionada con proteína fosfatasa 2 subunidad reguladora b (b56) delta es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1068051000209114 discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1068061000209111 discapacidad intelectual relacionada con PPP2R5D es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1068081000209119 discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3686455015 PPP2R5D-related intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686456019 PPP2R5D (protein phosphatase 2 regulatory subunit b (b56) delta) related intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686457011 Protein phosphatase 2 regulatory subunit b (b56) delta-related intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686458018 Protein phosphatase 2 regulatory subunit b (b56) delta-related intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1068071000209117 Trastorno neurológico caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a severa. Otras manifestaciones incluyen hipotonía, retraso del desarrollo de las habilidades motrices y del habla, convulsiones recurrentes, trastorno del espectro autista, macrocefalia y rasgos faciales inusuales como prominencia frontal, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Es causado por mutaciones en el gen PPP2R5D, que proporciona instrucciones para generar proteína B56-delta, lo que redunda en la producción de una proteína alterada. Se hereda según un patrón autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos son consecuencia de una mutación de novo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3686459014 A neurological disorder with characteristics of moderate to severe developmental delay and intellectual disability. Additional manifestations may include hypotonia, delayed development of motor skills, delayed speech development, recurrent seizures, autism spectrum disorder, macrocephaly and unusual facial features including frontal bossing, hypertelorism and downslanting palpebral fissures. Caused by mutations in the PPP2R5D gene, which provides instructions for making B56-delta resulting in the production of an altered B56 protein. Inherited in an autosomal dominant pattern however most cases of this condition result from de novo gene mutation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1068041000209112	discapacidad intelectual relacionada con proteína fosfatasa 2 subunidad reguladora b (b56) delta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1068051000209114	discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1068061000209111	discapacidad intelectual relacionada con PPP2R5D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1068081000209119	discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3686455015	PPP2R5D-related intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686456019	PPP2R5D (protein phosphatase 2 regulatory subunit b (b56) delta) related intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686457011	Protein phosphatase 2 regulatory subunit b (b56) delta-related intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686458018	Protein phosphatase 2 regulatory subunit b (b56) delta-related intellectual disability (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1068071000209117	Trastorno neurológico caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a severa. Otras manifestaciones incluyen hipotonía, retraso del desarrollo de las habilidades motrices y del habla, convulsiones recurrentes, trastorno del espectro autista, macrocefalia y rasgos faciales inusuales como prominencia frontal, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Es causado por mutaciones en el gen PPP2R5D, que proporciona instrucciones para generar proteína B56-delta, lo que redunda en la producción de una proteína alterada. Se hereda según un patrón autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos son consecuencia de una mutación de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3686459014	A neurological disorder with characteristics of moderate to severe developmental delay and intellectual disability. Additional manifestations may include hypotonia, delayed development of motor skills, delayed speech development, recurrent seizures, autism spectrum disorder, macrocephaly and unusual facial features including frontal bossing, hypertelorism and downslanting palpebral fissures. Caused by mutations in the PPP2R5D gene, which provides instructions for making B56-delta resulting in the production of an altered B56 protein. Inherited in an autosomal dominant pattern however most cases of this condition result from de novo gene mutation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)