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76880004: Angelman syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1031333018 síndrome de Angelman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031334012 síndrome del títere feliz es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031335013 síndrome de Angelman (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1234038018 Angelman's syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
127638013 Angelman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
127639017 Happy puppet syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
817648018 Angelman syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


1 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Angelman morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman es un[a] enfermedad genética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Angelman tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Angelman interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Angelman tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Angelman es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman es un[a] síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman es un[a] Anomaly of chromosome pair 15 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman es un[a] anomalía congénita del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman es un[a] anomalía congénita del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Angelman sitio del hallazgo par de cromosomas 15 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Angelman morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Angelman morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Angelman sitio del hallazgo par de cromosomas 15 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Angelman debido a monosomía materna 15q11q13 (trastorno) es un[a] True síndrome de Angelman relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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