768843007: Tall stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1001961000209115 síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1001971000209114 síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687209013 Tatton Brown Rahman overgrowth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687210015 DNA methyltransferase 3 alpha overgrowth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687211016 Tall stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687212011 DNMT3A-related overgrowth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687213018 Tatton Brown Rahman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687214012 Tall stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1001981000209112 Una enfermedad asociada con crecimiento más rápido que el normal antes y después del nacimiento, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, incluyendo cara redonda, cejas horizontales gruesas y fisuras palpebrales estrechas. También puede producirse macrocefalia junto con características de trastorno del espectro autista. Otros signos asociados incluyen cifoescoliosis, defectos cardíacos, pie plano, hipotonía, articulaciones hipermóviles, depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo. Se produce por una mutación en el gen DNMT3A, que provee las instrucciones para sintetizar la enzima metiltransferasa 3 alfa de ADN. La afección se hereda en forma autosómica dominante; sin embargo, algunos casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes familiares de la afección. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687215013 A disease associated with faster than normal growth before and after birth, intellectual disability, characteristic facial features including round face, thick horizontal eyebrows, narrowed palpebral fissures. Macrocephaly may also be present along with features of autism spectrum disorder. Other associated signs include kyphoscoliosis, heart defects, pes planus, hypotonia, hypermobile joints depression, anxiety, obsessive-compulsive disorder. Caused by mutation in the DNMT3A gene, which provides instructions for making the enzyme DNA methyltransferase 3 alpha. This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, however some cases result from new mutations in the gene and occur in people with no history of the disorder in their family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404743019 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by tall stature due to postnatal overgrowth, mild to moderate intellectual disability, joint hypermobility and subtle distinctive facial features, which often become apparent during adolescence (such as round face, low-set, thick horizontal eyebrows, narrow palpebral fissures and prominent upper-central incisors). Overweight, hypotonia, behavioral and psychiatric problems are common. Other clinical features may involve seizures, cryptorchidism and cardiovascular diseases (including congenital heart disease and aortic root dilatation). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404744013 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by tall stature due to postnatal overgrowth, mild to moderate intellectual disability, joint hypermobility and subtle distinctive facial features, which often become apparent during adolescence (such as round face, low-set, thick horizontal eyebrows, narrow palpebral fissures and prominent upper-central incisors). Overweight, hypotonia, behavioural and psychiatric problems are common. Other clinical features may involve seizures, cryptorchidism and cardiovascular diseases (including congenital heart disease and aortic root dilatation). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	es un[a]	trastorno de la estatura	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1001961000209115	síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1001971000209114	síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687209013	Tatton Brown Rahman overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687210015	DNA methyltransferase 3 alpha overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687211016	Tall stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687212011	DNMT3A-related overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687213018	Tatton Brown Rahman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687214012	Tall stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1001981000209112	Una enfermedad asociada con crecimiento más rápido que el normal antes y después del nacimiento, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, incluyendo cara redonda, cejas horizontales gruesas y fisuras palpebrales estrechas. También puede producirse macrocefalia junto con características de trastorno del espectro autista. Otros signos asociados incluyen cifoescoliosis, defectos cardíacos, pie plano, hipotonía, articulaciones hipermóviles, depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo. Se produce por una mutación en el gen DNMT3A, que provee las instrucciones para sintetizar la enzima metiltransferasa 3 alfa de ADN. La afección se hereda en forma autosómica dominante; sin embargo, algunos casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes familiares de la afección.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687215013	A disease associated with faster than normal growth before and after birth, intellectual disability, characteristic facial features including round face, thick horizontal eyebrows, narrowed palpebral fissures. Macrocephaly may also be present along with features of autism spectrum disorder. Other associated signs include kyphoscoliosis, heart defects, pes planus, hypotonia, hypermobile joints depression, anxiety, obsessive-compulsive disorder. Caused by mutation in the DNMT3A gene, which provides instructions for making the enzyme DNA methyltransferase 3 alpha. This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, however some cases result from new mutations in the gene and occur in people with no history of the disorder in their family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404743019	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by tall stature due to postnatal overgrowth, mild to moderate intellectual disability, joint hypermobility and subtle distinctive facial features, which often become apparent during adolescence (such as round face, low-set, thick horizontal eyebrows, narrow palpebral fissures and prominent upper-central incisors). Overweight, hypotonia, behavioral and psychiatric problems are common. Other clinical features may involve seizures, cryptorchidism and cardiovascular diseases (including congenital heart disease and aortic root dilatation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404744013	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by tall stature due to postnatal overgrowth, mild to moderate intellectual disability, joint hypermobility and subtle distinctive facial features, which often become apparent during adolescence (such as round face, low-set, thick horizontal eyebrows, narrow palpebral fissures and prominent upper-central incisors). Overweight, hypotonia, behavioural and psychiatric problems are common. Other clinical features may involve seizures, cryptorchidism and cardiovascular diseases (including congenital heart disease and aortic root dilatation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)