768846004: N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1067311000209111 trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067321000209116 trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067331000209118 NGLY1-trastorno congénito de la desglicosilación es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687226019 N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687228018 NGLY1-congenital disorder of deglycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687229014 Alacrimia, choreoathetosis, liver dysfunction syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687230016 Deficiency of N-glycanase 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687231017 N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067341000209110 Enfermedad hereditaria con signos de inicio durante la infancia. La severidad de los signos y de los síntomas varía ampliamente entre las personas que la sufren. Las características típicas incluyen retraso del desarrollo de las capacidades motrices y del habla, hipotonía, convulsiones refractarias con coreoatetosis, problemas en la función hepática, atrofia óptica, alacrima. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen NGLY1. La enzima producida por este gen n-glucanasa 1 ayuda a las células a remover proteínas anormales. La mutación del gen ocasiona una reducción severa o la ausencia total de la función de esta enzima. El patrón hereditario es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687227011 An inherited disease with usual onset of signs in infancy. The severity of the signs and symptoms varies widely among people with the condition. Typical features include delayed development of speech and motor skills, hypotonia, choreoathetosis refractory seizures, problems with liver function, optic atrophy, alacrima. Caused by mutations in the NGLY1 gene. The enzyme produced from this gene N-glycanase 1, helps cells remove abnormal proteins. The gene mutation results in a severe reduction or absence of the enzyme function. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404745014 A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, choreoathetosis, hypo-/alacrimia, and liver dysfunction which manifests with elevated liver transaminases and hepatocyte cytoplasmic storage material or vacuolization on liver biopsy. Additional features reported include acquired microcephaly, hypo-/areflexia, seizures, peripheral neuropathy, intellectual and language/speech disability, additional ocular anomalies and EEG and brain imaging abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404746010 A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterised by global developmental delay, hypotonia, choreoathetosis, hypo-/alacrimia, and liver dysfunction which manifests with elevated liver transaminases and hepatocyte cytoplasmic storage material or vacuolization on liver biopsy. Additional features reported include acquired microcephaly, hypo-/areflexia, seizures, peripheral neuropathy, intellectual and language/speech disability, additional ocular anomalies and EEG and brain imaging abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1	es un[a]	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1067311000209111	trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1067321000209116	trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1067331000209118	NGLY1-trastorno congénito de la desglicosilación	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687226019	N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687228018	NGLY1-congenital disorder of deglycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687229014	Alacrimia, choreoathetosis, liver dysfunction syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687230016	Deficiency of N-glycanase 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687231017	N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067341000209110	Enfermedad hereditaria con signos de inicio durante la infancia. La severidad de los signos y de los síntomas varía ampliamente entre las personas que la sufren. Las características típicas incluyen retraso del desarrollo de las capacidades motrices y del habla, hipotonía, convulsiones refractarias con coreoatetosis, problemas en la función hepática, atrofia óptica, alacrima. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen NGLY1. La enzima producida por este gen n-glucanasa 1 ayuda a las células a remover proteínas anormales. La mutación del gen ocasiona una reducción severa o la ausencia total de la función de esta enzima. El patrón hereditario es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687227011	An inherited disease with usual onset of signs in infancy. The severity of the signs and symptoms varies widely among people with the condition. Typical features include delayed development of speech and motor skills, hypotonia, choreoathetosis refractory seizures, problems with liver function, optic atrophy, alacrima. Caused by mutations in the NGLY1 gene. The enzyme produced from this gene N-glycanase 1, helps cells remove abnormal proteins. The gene mutation results in a severe reduction or absence of the enzyme function. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404745014	A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, choreoathetosis, hypo-/alacrimia, and liver dysfunction which manifests with elevated liver transaminases and hepatocyte cytoplasmic storage material or vacuolization on liver biopsy. Additional features reported include acquired microcephaly, hypo-/areflexia, seizures, peripheral neuropathy, intellectual and language/speech disability, additional ocular anomalies and EEG and brain imaging abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404746010	A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterised by global developmental delay, hypotonia, choreoathetosis, hypo-/alacrimia, and liver dysfunction which manifests with elevated liver transaminases and hepatocyte cytoplasmic storage material or vacuolization on liver biopsy. Additional features reported include acquired microcephaly, hypo-/areflexia, seizures, peripheral neuropathy, intellectual and language/speech disability, additional ocular anomalies and EEG and brain imaging abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)