768930008: Partial trisomy of short arm of chromosome 8 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 8\trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 8\trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	sitio del hallazgo	par de cromosomas 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trisomía distal 8p	es un[a]	True	trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 8	es un[a]	True	trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8p	es un[a]	True	trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
8p23.1 duplication syndrome (disorder)	es un[a]	True	trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1030881000209118	trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030891000209115	trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030901000209116	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687525016	Partial trisomy of short arm of chromosome 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687526015	Partial trisomy of short arm of chromosome 8 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687527012	Partial duplication short arm chromosome 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)