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768935003: Multiple epiphyseal dysplasia Lowry type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1067061000209112 displasia epifisaria múltiple tipo Lowry es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067071000209118 displasia epifisaria múltiple tipo Lowry (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687540019 Multiple epiphyseal dysplasia Lowry type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687541015 Multiple epiphyseal dysplasia Lowry type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687542010 Multiple epiphyseal dysplasia with Robin phenotype en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067081000209115 Displasia ósea primaria infrecuente caracterizada por epífisis pequeñas y planas (especialmente las epífisis de la cabeza femoral), acortamiento rizomélico de las extremidades, uranostafilosquisis, micrognatismo, contractura articular leve y dismorfias faciales (que incluyen hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipertelorismo, punta de la nariz ancha). Otras características que se han informado incluyen escoliosis, rodilla en valgo, tórax en embudo leve, platispondilia, luxación de las cabezas radiales, braquidactilia, hipoplasia del peroné y pie equinovaro. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687543017 A rare primary bone dysplasia with characteristics of small, flat epiphyses (especially the capital femoral epiphyses), rhizomelic shortening of limbs, cleft of secondary palate, micrognathia, mild joint contractures and facial dysmorphism (including mildly upward-slanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal tip). Additionally reported features include scoliosis, genu valgum, mild pectus excavatum, platyspondyly, dislocated radial heads, brachydactyly, hypoplastic fibulae and talipes equinovarus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404758010 Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type is a rare primary bone dysplasia characterized by small, flat epiphyses (especially the capital femoral epiphyses), rhizomelic shortening of limbs, cleft of secondary palate, micrognathia, mild joint contractures and facial dysmorphism (including mildly upward-slanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal tip). Additionally reported features include scoliosis, genu valgum, mild pectus excavatum, platyspondyly, dislocated radial heads, brachydactyly, hypoplastic fibulae and talipes equinovarus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404759019 Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type is a rare primary bone dysplasia characterised by small, flat epiphyses (especially the capital femoral epiphyses), rhizomelic shortening of limbs, cleft of secondary palate, micrognathia, mild joint contractures and facial dysmorphism (including mildly upward-slanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal tip). Additionally reported features include scoliosis, genu valgum, mild pectus excavatum, platyspondyly, dislocated radial heads, brachydactyly, hypoplastic fibulae and talipes equinovarus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry es un[a] displasia rizomélica (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry interpreta longitud de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry sitio del hallazgo estructura ósea de extremidad (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry es un[a] Multiple epiphyseal dysplasia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry sitio del hallazgo estructura de epífisis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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