769065000: Tubulin beta 4A class IVa related leukodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa

\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1028301000209119 leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1028311000209116 leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1028321000209111 leucodistrofia relacionada con TUBB4A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3688042017 TUBB4A-related leukodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3688043010 TUBB4A (tubulin beta 4A class IVa) related leukodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3688044016 Tubulin beta 4A class IVa related leukodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3688045015 Tubulin beta 4A class IVa related leukodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3688046019 TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1028331000209114 Un trastorno de la sustancia blanca y la mielina del sistema nervioso que da como resultado una hipomielinización y en algunos casos, también desmielinización. Hay diferentes combinaciones de signos y síntomas de la enfermedad: el extremo más severo del espectro es la hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo (H-ABC). En el extremo más leve se observa hipomielinización aislada. En otros individuos con leucodistrofia relacionada con TUBB4A, las características se incluyen entre estos dos extremos. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen TUBB4A, que suministra las instrucciones para la síntesis de una proteína llamada beta-tubulina. Se hereda con un patrón autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de mutaciones de novo en el gen es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3688017014 A disorder of the nervous system white matter and myelin resulting in hypomyelination and in some cases also demyelination. There are different combinations of signs and symptoms of the disease, at the most severe end of the spectrum is hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC). At the mildest end is isolated hypomyelination. The features in other individuals with TUBB4A-related leukodystrophy fall in between these two extremes. The disease is caused by mutations in the TUBB4A gene, which provides instructions for making a protein called beta-tubulin. Inherited in an autosomal dominant pattern however most cases are the result of de novo mutations in the gene. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo	es un[a]	True	leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1028301000209119	leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1028311000209116	leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1028321000209111	leucodistrofia relacionada con TUBB4A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3688042017	TUBB4A-related leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3688043010	TUBB4A (tubulin beta 4A class IVa) related leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3688044016	Tubulin beta 4A class IVa related leukodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3688045015	Tubulin beta 4A class IVa related leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3688046019	TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1028331000209114	Un trastorno de la sustancia blanca y la mielina del sistema nervioso que da como resultado una hipomielinización y en algunos casos, también desmielinización. Hay diferentes combinaciones de signos y síntomas de la enfermedad: el extremo más severo del espectro es la hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo (H-ABC). En el extremo más leve se observa hipomielinización aislada. En otros individuos con leucodistrofia relacionada con TUBB4A, las características se incluyen entre estos dos extremos. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen TUBB4A, que suministra las instrucciones para la síntesis de una proteína llamada beta-tubulina. Se hereda con un patrón autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de mutaciones de novo en el gen	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3688017014	A disorder of the nervous system white matter and myelin resulting in hypomyelination and in some cases also demyelination. There are different combinations of signs and symptoms of the disease, at the most severe end of the spectrum is hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC). At the mildest end is isolated hypomyelination. The features in other individuals with TUBB4A-related leukodystrophy fall in between these two extremes. The disease is caused by mutations in the TUBB4A gene, which provides instructions for making a protein called beta-tubulin. Inherited in an autosomal dominant pattern however most cases are the result of de novo mutations in the gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)