| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa, espondilitis anquilosante (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de artritis psoriásica, pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| pancitopenia causada por fármaco antidiabético (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de cordón posterior debido a esclerosis múltiple |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de cordón posterior debido a esclerosis múltiple |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad de injerto versus huésped reagudizada después de trasplante de riñón (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome autoinflamatorio por frío asociado al factor de coagulación XII (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia del gen Aiolos (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad delta de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de SLP76 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de coestimulador inducible de células T (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de ligando de coestimulador inducible de linfocitos T |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de CD81 |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia variable común debida a deficiencia de activador transmembranario y modulador de calcio e interaccionador de ligando de ciclofilina (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6 |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de transductor de señal de la familia de citocinas interleucina 6 completa (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Netherton |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad catalítica delta 1 de ADN polimerasa (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad accesoria delta 2 de ADN polimerasa (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de componente 10 del complejo de mantenimiento de minicromosomas (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de beta-2-microglobulina |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de transportador 1, miembro de la subfamilia B del casete de unión a ATP (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de transportador 2, miembro de la subfamilia B del casete de unión a ATP (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína de unión a TAP (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína asociada al factor X regulador (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación del transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína anquirina asociada al factor X regulador (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación del factor X5 regulador (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico dominante debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de proteína APRIL |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de proteína similar a catenina beta 1 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de mutador S homólogo 6 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de subunidad INO80 de complejo de ATPasa (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales |
Pathological process (attribute) |
False |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica dominante debida a deficiencia de PU.1 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad NF-kB de proto-oncogen RELB (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X debida a deficiencia de SAM y SH3 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad gamma 1 del complejo de cubierta COPI (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de lambda 5 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de región constante mu de la cadena pesada de inmunoglobulina (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de factor de transcripción E47 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica dominante debida a deficiencia de factor de transcripción E47 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de transportador de solutos de familia 39 miembro 7 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de p110 delta (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína enlazadora de células B (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de p85 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de beta inmunoglobulina (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de alfa inmunoglobulina (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de molécula CD28 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a defecto de ramificación de filamentos mediada por Arp2/3 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a mutación del transductor de señales y activador de transcripción 5B (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad NF-kappa-B del protooncogén REL (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación del adaptador de señalización inmunitaria BCL10 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de componente de inhibidor de complejo cinasa del factor nuclear kappa B (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada debida a mutación de IKZF2 |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de inositol-trifosfato 3-cinasa B (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de PAX1 |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Brown-Séquard debido a esclerosis múltiple (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Brown-Séquard debido a esclerosis múltiple (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de manosidasa alfa clase 2B miembro 2 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20 |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de NFKB1 |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1 |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de subunidad accesoria de ADN polimerasa épsilon 2 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de ADN ligasa 1 (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| infiltración eosinofílica de estructura pulmonar (hallazgo) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| infiltración eosinofílica de hígado (hallazgo) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| infiltración eosinofílica de vesícula biliar (hallazgo) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| infiltración eosinofílica de miocardio (hallazgo) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| infiltrado eosinofílico de vejiga (hallazgo) |
Pathological process (attribute) |
True |
Abnormal immune process (qualifier value) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
FHIR