770407006: Chuvash erythrocytosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\hallazgo relacionado con componente celular sanguíneo\hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis de Chuvash (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117981000209113 eritrocitosis de Chuvash (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117991000209111 eritrocitosis de Chuvash es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1147781000209115 policitemia de Chuvash es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3700721010 Chuvash polycythemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700722015 Chuvash polycythaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700723013 Chuvash erythrocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700724019 Von Hippel Lindau dependent polycythaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700725018 Von Hippel Lindau dependent polycythemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700726017 Chuvash erythrocytosis (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147791000209117 Un trastorno raro de policitemia secundaria caracterizado por aumento de la hemoglobina, del hematocrito y de los niveles séricos de eritropoyetina y afinidad normal por el oxígeno, que habitualmente se manifiesta con cefalea, mareos, disnea y/o plétora. Los pacientes presentan mayor riesgo de hemorragia, trombosis y muerte temprana. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen VHL en el cromosoma 3p25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3700727014 A rare genetic congenital secondary polycythaemia disorder characterised by increased haemoglobin, haematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnoea and/or plethora. Patients present an increased risk of haemorrhage, thrombosis and early death. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the VHL gene on chromosome 3p25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700728016 A rare genetic congenital secondary polycythemia disorder characterized by increased hemoglobin, hematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnea and/or plethora. Patients present an increased risk of hemorrhage, thrombosis and early death. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the VHL gene on chromosome 3p25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404774017 Chuvash erythrocytosis is a rare, genetic, congenital secondary polycythemia disorder characterized by increased hemoglobin, hematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnea and/or plethora. Patients present an increased risk of hemorrhage, thrombosis and early death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404775016 Chuvash erythrocytosis is a rare, genetic, congenital secondary polycythaemia disorder characterised by increased haemoglobin, haematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnoea and/or plethora. Patients present an increased risk of haemorrhage, thrombosis and early death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	interpreta	Haematology procedure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	es un[a]	Familial erythrocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117981000209113	eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117991000209111	eritrocitosis de Chuvash	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1147781000209115	policitemia de Chuvash	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700721010	Chuvash polycythemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700722015	Chuvash polycythaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700723013	Chuvash erythrocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700724019	Von Hippel Lindau dependent polycythaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700725018	Von Hippel Lindau dependent polycythemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700726017	Chuvash erythrocytosis (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147791000209117	Un trastorno raro de policitemia secundaria caracterizado por aumento de la hemoglobina, del hematocrito y de los niveles séricos de eritropoyetina y afinidad normal por el oxígeno, que habitualmente se manifiesta con cefalea, mareos, disnea y/o plétora. Los pacientes presentan mayor riesgo de hemorragia, trombosis y muerte temprana. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen VHL en el cromosoma 3p25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700727014	A rare genetic congenital secondary polycythaemia disorder characterised by increased haemoglobin, haematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnoea and/or plethora. Patients present an increased risk of haemorrhage, thrombosis and early death. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the VHL gene on chromosome 3p25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700728016	A rare genetic congenital secondary polycythemia disorder characterized by increased hemoglobin, hematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnea and/or plethora. Patients present an increased risk of hemorrhage, thrombosis and early death. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the VHL gene on chromosome 3p25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404774017	Chuvash erythrocytosis is a rare, genetic, congenital secondary polycythemia disorder characterized by increased hemoglobin, hematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnea and/or plethora. Patients present an increased risk of hemorrhage, thrombosis and early death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404775016	Chuvash erythrocytosis is a rare, genetic, congenital secondary polycythaemia disorder characterised by increased haemoglobin, haematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnoea and/or plethora. Patients present an increased risk of haemorrhage, thrombosis and early death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)