| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 1149371000209110 |
deleción distal 14q |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1149381000209113 |
monosomía distal 14q |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1149391000209111 |
monosomía distal 14q (trastorno) |
es |
descripción completa |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1149401000209113 |
deleción telomérica 14q |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 2173281000209115 |
síndrome de monosomía distal 14q (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 2173291000209117 |
síndrome de monosomía distal 14q |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3700737016 |
Distal deletion 14q |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700738014 |
Telomeric deletion 14q |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700739018 |
Distal monosomy 14q |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700740016 |
Distal monosomy 14q (disorder) |
en |
descripción completa |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4564301019 |
Distal monosomy 14q syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4564302014 |
Distal monosomy 14q syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1106011000209119 |
Una anomalía cromosómica rara asociada con diversos fenotipos según el tamaño de la deleción. Las características clínicas pueden incluir retraso generalizado del desarrollo, hipotonía, cardiopatías congénitas, rasgos dismórficos (frente alta, fisuras palpebrales pequeñas, epicantos, blefarofimosis, puente nasal ancho y aplanado, filtrum ancho, labio superior delgado, paladar ojival, mentón puntiagudo, orejas malformadas). También se informaron llanto agudo y débil, convulsiones y diversas anomalías dentales y oftalmológicas. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3700741017 |
A rare chromosomal anomaly associated with various phenotypic features depending on the size of the deletion. The clinical features may include global developmental delay, hypotonia, congenital heart defects, dysmorphic features (high forehead, small palpebral fissures, epicanthi, blepharophimosis, broad and flat nasal bridge, broad philtrum, thin upper lip, high arched palate, pointed chin, malformed ears). High-pitched, weak cry, seizures and various dental and ophthalmological anomalies were also reported. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404780013 |
Distal monosomy 14q is a rare chromosomal anomaly associated with various phenotypic features depending on the size of the deletion. The clinical features may include global developmental delay, hypotonia, congenital heart defects, dysmorphic features (high forehead, small palpebral fissures, epicanthi, blepharophimosis, broad and flat nasal bridge, broad philtrum, thin upper lip, high arched palate, pointed chin, malformed ears). High-pitched, weak cry, seizures and various dental and ophthalmological anomalies were also reported. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
FHIR