770414008: Alport syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Alport (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Alport (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Alport (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Alport (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of genitourinary system (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Inflammatory disorder of genitourinary system (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of genitourinary system (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Inflammatory disorder of genitourinary system (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephritis (disorder)\Glomerulonephritis\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome de Alport (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1130971000209116 síndrome de Alport (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1130981000209118 síndrome de Alport es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3700751016 Alport syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700752011 Alport syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1142231000209112 Una enfermedad hereditaria caracterizada por una nefropatía glomerular con hematuria que progresa a enfermedad renal en estadio terminal, asociada con sordera neurosensorial- Incluye un defecto estructural del colágeno tipo IV, que es un componente normal de la membrana basal glomerular. En un tercio de los casos se observan anomalías oculares. La sordera neurosensorial se vincula con el compromiso coclear. Mutaciones en el gen COL4A5, localizado en el cromosoma Xq22 y que codifica la cadena alfa 5 del colágeno tipo IV, son responsables de la forma más frecuente de la enfermedad. Las mutaciones de CPL4A3 y COL4A4, que se pueden seguir hasta el cromosoma 2, son responsables de la forma autosómica recesiva menos frecuentes. Se informaron unos pocos casos raros de formas autosómicas dominantes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3700753018 An inherited disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria, progressing to end-stage renal disease, associated with sensorineural deafness. It involves a structural defect of type IV collagen, which is a normal component of the glomerular basal membrane. Ocular abnormalities are present a third of cases. Sensorineural deafness is linked to cochlear involvement. Mutations in the COL4A5 gene localized on chromosome Xq22 and coding for the alpha 5 chain of type IV collagen are responsible for the most frequent form of the disease. Mutations in COL4A3 and COL4A4 genes, which map to chromosome 2, are responsible for the less frequent autosomal recessive form. A few rare cases of autosomal dominant forms have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700754012 An inherited disease characterised by glomerular nephropathy with haematuria, progressing to end-stage renal disease, associated with sensorineural deafness. It involves a structural defect of type IV collagen, which is a normal component of the glomerular basal membrane. Ocular abnormalities are present a third of cases. Sensorineural deafness is linked to cochlear involvement. Mutations in the COL4A5 gene localised on chromosome Xq22 and coding for the alpha 5 chain of type IV collagen are responsible for the most frequent form of the disease. Mutations in COL4A3 and COL4A4 genes, which map to chromosome 2, are responsible for the less frequent autosomal recessive form. A few rare cases of autosomal dominant forms have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404782017 A rare renal disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404783010 A rare renal disease characterised by glomerular nephropathy with haematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Alport (trastorno)	morfología asociada	Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Alport (trastorno)	morfología asociada	inflamación crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Alport (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Alport (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephritis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Alport (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Alport (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trastorno de los glomérulos debido a síndrome de Alport (trastorno)	Due to	True	síndrome de Alport (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Alport autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Alport (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Alport (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Alport (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno)	es un[a]	False	síndrome de Alport (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1130971000209116	síndrome de Alport (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1130981000209118	síndrome de Alport	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700751016	Alport syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700752011	Alport syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1142231000209112	Una enfermedad hereditaria caracterizada por una nefropatía glomerular con hematuria que progresa a enfermedad renal en estadio terminal, asociada con sordera neurosensorial- Incluye un defecto estructural del colágeno tipo IV, que es un componente normal de la membrana basal glomerular. En un tercio de los casos se observan anomalías oculares. La sordera neurosensorial se vincula con el compromiso coclear. Mutaciones en el gen COL4A5, localizado en el cromosoma Xq22 y que codifica la cadena alfa 5 del colágeno tipo IV, son responsables de la forma más frecuente de la enfermedad. Las mutaciones de CPL4A3 y COL4A4, que se pueden seguir hasta el cromosoma 2, son responsables de la forma autosómica recesiva menos frecuentes. Se informaron unos pocos casos raros de formas autosómicas dominantes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700753018	An inherited disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria, progressing to end-stage renal disease, associated with sensorineural deafness. It involves a structural defect of type IV collagen, which is a normal component of the glomerular basal membrane. Ocular abnormalities are present a third of cases. Sensorineural deafness is linked to cochlear involvement. Mutations in the COL4A5 gene localized on chromosome Xq22 and coding for the alpha 5 chain of type IV collagen are responsible for the most frequent form of the disease. Mutations in COL4A3 and COL4A4 genes, which map to chromosome 2, are responsible for the less frequent autosomal recessive form. A few rare cases of autosomal dominant forms have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700754012	An inherited disease characterised by glomerular nephropathy with haematuria, progressing to end-stage renal disease, associated with sensorineural deafness. It involves a structural defect of type IV collagen, which is a normal component of the glomerular basal membrane. Ocular abnormalities are present a third of cases. Sensorineural deafness is linked to cochlear involvement. Mutations in the COL4A5 gene localised on chromosome Xq22 and coding for the alpha 5 chain of type IV collagen are responsible for the most frequent form of the disease. Mutations in COL4A3 and COL4A4 genes, which map to chromosome 2, are responsible for the less frequent autosomal recessive form. A few rare cases of autosomal dominant forms have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404782017	A rare renal disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404783010	A rare renal disease characterised by glomerular nephropathy with haematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)