770430000: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1110551000209111 atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1110561000209113 atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3700823019 Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700824013 Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700825014 Distal spinal muscular atrophy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1146021000209119 Una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por debilidad muscular y atrofia progresivas que afectan en forma predominante a las porciones distales de los miembros, con compromiso ulterior de los músculos proximales y del tronco con hiperlordosis acentuada y disfunción diafragmática tardía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3700826010 A rare neuromuscular disease with characteristics of progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404784016 Distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404785015 Distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare neuromuscular disease characterised by progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1110551000209111	atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1110561000209113	atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700823019	Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700824013	Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700825014	Distal spinal muscular atrophy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1146021000209119	Una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por debilidad muscular y atrofia progresivas que afectan en forma predominante a las porciones distales de los miembros, con compromiso ulterior de los músculos proximales y del tronco con hiperlordosis acentuada y disfunción diafragmática tardía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700826010	A rare neuromuscular disease with characteristics of progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404784016	Distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404785015	Distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare neuromuscular disease characterised by progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)