770431001: Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117211000209114 encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1149511000209112 encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en el receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1149521000209117 encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en el receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3700827018 Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700828011 Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700829015 Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700830013 Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A (glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106051000209118 Un síndrome raro de discapacidad intelectual y epilepsia caracterizado por retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual leve a profunda, múltiples tipos de convulsiones focales y generalizadas, generalmente intratables, con hallazgos anormales variables en el EEG y pérdida progresiva bilateral de volumen y cuerpo calloso delgado en las RMN encefálicas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3700831012 A rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterized by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalized seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700832017 A rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterised by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalised seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404786019 Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation is a rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterized by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalized seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404787011 Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation is a rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterised by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalised seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es un[a]	epilepsia generalizada sintomática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es un[a]	convulsión de la infancia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117211000209114	encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1149511000209112	encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en el receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1149521000209117	encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en el receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700827018	Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700828011	Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700829015	Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700830013	Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A (glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106051000209118	Un síndrome raro de discapacidad intelectual y epilepsia caracterizado por retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual leve a profunda, múltiples tipos de convulsiones focales y generalizadas, generalmente intratables, con hallazgos anormales variables en el EEG y pérdida progresiva bilateral de volumen y cuerpo calloso delgado en las RMN encefálicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700831012	A rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterized by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalized seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700832017	A rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterised by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalised seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404786019	Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation is a rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterized by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalized seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404787011	Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation is a rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterised by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalised seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)