770558006: Late-onset distal myopathy Markesbery Griggs type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs

\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1435291000209116 miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1435301000209115 miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701261015 ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif protein) related myofibrillar myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701262010 Late-onset distal myopathy Markesbery Griggs type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701263017 ZASP related myofibrillar myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701264011 Late-onset distal myopathy Markesbery Griggs type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435311000209117 Trastorno genético infrecuente de miopatía miofibrilar no distrófica, que aparece en etapas tardías de la adultez, y se caracteriza por debilidad de los músculos distales y/o proximales de las extremidades, con compromiso inicial de los músculos posteriores de las piernas, el músculo gemelo interno y el músculo sóleo. Los pacientes presentan debilidad de los tobillos, seguida por debilidad de los músculos extensores de dedos de la mano y muñeca y, más tarde, de los músculos proximales. La deambulación suele estar preservada. En algunos pocos casos, se ha informado miocardiopatía y/o neuropatía asociadas de inicio tardío.Es causado por una mutación heterocigota en el gen ZASP del cromosoma 10. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701265012 A rare genetic non-dystrophic myofibrillar myopathy disorder with characteristics of late-adult onset of distal and/or proximal limb muscle weakness with initial involvement of posterior lower leg muscles, medial gastrocnemius and soleus. Patients present with ankle weakness followed by weakness of finger and wrist extensors and later of the proximal muscles. Ambulation is usually preserved. Late-onset associated cardiomyopathy and/or neuropathy has been reported in a minority of cases. Caused by heterozygous mutation in the ZASP gene on chromosome 10. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404800017 A rare, genetic, non-dystrophic myofibrillar myopathy disorder characterized by late-adult onset of distal and/or proximal limb muscle weakness with initial involvement of posterior lower leg muscles, medial gastrocnemius and soleus. Patients present with ankle weakness followed by weakness of finger and wrist extensors and later on of proximal muscles. Ambulation is usually preserved. Late-onset associated cardiomyopathy and/or neuropathy has been reported in a minority of cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404801018 A rare, genetic, non-dystrophic myofibrillar myopathy disorder characterised by late-adult onset of distal and/or proximal limb muscle weakness with initial involvement of posterior lower leg muscles, medial gastrocnemius and soleus. Patients present with ankle weakness followed by weakness of finger and wrist extensors and later on of proximal muscles. Ambulation is usually preserved. Late-onset associated cardiomyopathy and/or neuropathy has been reported in a minority of cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs	es un[a]	Myofibrillar myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1435291000209116	miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1435301000209115	miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701261015	ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif protein) related myofibrillar myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701262010	Late-onset distal myopathy Markesbery Griggs type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701263017	ZASP related myofibrillar myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701264011	Late-onset distal myopathy Markesbery Griggs type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435311000209117	Trastorno genético infrecuente de miopatía miofibrilar no distrófica, que aparece en etapas tardías de la adultez, y se caracteriza por debilidad de los músculos distales y/o proximales de las extremidades, con compromiso inicial de los músculos posteriores de las piernas, el músculo gemelo interno y el músculo sóleo. Los pacientes presentan debilidad de los tobillos, seguida por debilidad de los músculos extensores de dedos de la mano y muñeca y, más tarde, de los músculos proximales. La deambulación suele estar preservada. En algunos pocos casos, se ha informado miocardiopatía y/o neuropatía asociadas de inicio tardío.Es causado por una mutación heterocigota en el gen ZASP del cromosoma 10.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701265012	A rare genetic non-dystrophic myofibrillar myopathy disorder with characteristics of late-adult onset of distal and/or proximal limb muscle weakness with initial involvement of posterior lower leg muscles, medial gastrocnemius and soleus. Patients present with ankle weakness followed by weakness of finger and wrist extensors and later of the proximal muscles. Ambulation is usually preserved. Late-onset associated cardiomyopathy and/or neuropathy has been reported in a minority of cases. Caused by heterozygous mutation in the ZASP gene on chromosome 10.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404800017	A rare, genetic, non-dystrophic myofibrillar myopathy disorder characterized by late-adult onset of distal and/or proximal limb muscle weakness with initial involvement of posterior lower leg muscles, medial gastrocnemius and soleus. Patients present with ankle weakness followed by weakness of finger and wrist extensors and later on of proximal muscles. Ambulation is usually preserved. Late-onset associated cardiomyopathy and/or neuropathy has been reported in a minority of cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404801018	A rare, genetic, non-dystrophic myofibrillar myopathy disorder characterised by late-adult onset of distal and/or proximal limb muscle weakness with initial involvement of posterior lower leg muscles, medial gastrocnemius and soleus. Patients present with ankle weakness followed by weakness of finger and wrist extensors and later on of proximal muscles. Ambulation is usually preserved. Late-onset associated cardiomyopathy and/or neuropathy has been reported in a minority of cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)