770561007: Lower limb malformation hypospadias syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1438201000209119 síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1438211000209116 síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1438221000209111 síndrome de Fried Goldberg Mundel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701280018 Lower limb malformation hypospadias syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701281019 Fried Goldberg Mundel syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701282014 Lower limb malformation hypospadias syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438231000209114 Defecto infrecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por malformaciones severas de una o ambas extremidades inferiores (incluida hipoplasia tibial, pie hendido y astrágalo vertical congénito, y oligosindactilia), extremidades superiores normales e hipospadias. Se han informado otras características dismórficas (por ejemplo, cuello corto, y orejas grandes de implantación baja), defecto del tabique auricular, estenosis de la unión ureteropélvica y leve tabicación del bazo. No se han informado más casos en la bibliografía desde 1977. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701283016 A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of severe, unilateral or bilateral lower limb malformations (including tibial hypoplasia, split and rocker bottom-shaped feet, and oligo syndactyly), normal upper limbs and hypospadias. Additional dysmorphic features (for example short neck and low-set, large ears), atrial septal defect, ureteropelvic junction stenosis and slight septation of the spleen, have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404806011 Lower limb malformation-hypospadias syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterized by severe, uni- or bilateral lower limb malformations (including tibial hypoplasia, split and rocker bottom-shaped feet, and oligosyndactyly), normal upper limbs and hypospadias. Additional dysmorphic features (e.g. short neck and low-set, large ears), atrial septal defect, ureteropelvic junction stenosis and slight septation of the spleen, have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404807019 Lower limb malformation-hypospadias syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterised by severe, uni- or bilateral lower limb malformations (including tibial hypoplasia, split and rocker bottom-shaped feet, and oligosyndactyly), normal upper limbs and hypospadias. Additional dysmorphic features (e.g. short neck and low-set, large ears), atrial septal defect, ureteropelvic junction stenosis and slight septation of the spleen, have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	morfología asociada	Malposition (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	es un[a]	Congenital anomaly of lower limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	es un[a]	Hypospadias (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	morfología asociada	posición anormal de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	sitio del hallazgo	estructura del meato uretral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1438201000209119	síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1438211000209116	síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1438221000209111	síndrome de Fried Goldberg Mundel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701280018	Lower limb malformation hypospadias syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701281019	Fried Goldberg Mundel syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701282014	Lower limb malformation hypospadias syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438231000209114	Defecto infrecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por malformaciones severas de una o ambas extremidades inferiores (incluida hipoplasia tibial, pie hendido y astrágalo vertical congénito, y oligosindactilia), extremidades superiores normales e hipospadias. Se han informado otras características dismórficas (por ejemplo, cuello corto, y orejas grandes de implantación baja), defecto del tabique auricular, estenosis de la unión ureteropélvica y leve tabicación del bazo. No se han informado más casos en la bibliografía desde 1977.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701283016	A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of severe, unilateral or bilateral lower limb malformations (including tibial hypoplasia, split and rocker bottom-shaped feet, and oligo syndactyly), normal upper limbs and hypospadias. Additional dysmorphic features (for example short neck and low-set, large ears), atrial septal defect, ureteropelvic junction stenosis and slight septation of the spleen, have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404806011	Lower limb malformation-hypospadias syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterized by severe, uni- or bilateral lower limb malformations (including tibial hypoplasia, split and rocker bottom-shaped feet, and oligosyndactyly), normal upper limbs and hypospadias. Additional dysmorphic features (e.g. short neck and low-set, large ears), atrial septal defect, ureteropelvic junction stenosis and slight septation of the spleen, have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404807019	Lower limb malformation-hypospadias syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterised by severe, uni- or bilateral lower limb malformations (including tibial hypoplasia, split and rocker bottom-shaped feet, and oligosyndactyly), normal upper limbs and hypospadias. Additional dysmorphic features (e.g. short neck and low-set, large ears), atrial septal defect, ureteropelvic junction stenosis and slight septation of the spleen, have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)