770563005: Maternal uniparental disomy of chromosome 13 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\disomía uniparental materna del cromosoma 13
• \Anomaly of chromosome pair 13\disomía uniparental materna del cromosoma 13
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\disomía uniparental materna del cromosoma 13
• \Anomaly of chromosome pair 13\disomía uniparental materna del cromosoma 13

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1418381000209114	disomía uniparental materna del cromosoma 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1418391000209112	disomía uniparental materna del cromosoma 13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701287015	Maternal uniparental disomy of chromosome 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701288013	Maternal uniparental disomy of chromosome 13 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1418401000209114	La disomía uniparental materna del cromosoma 13 es una disomía de origen materno, probablemente sin ninguna expresión fenotípica excepto en casos de homocigosidad para la mutación de una enfermedad recesiva para la cual sólo la madre es portadora.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701289017	A uniparental disomy of chromosome 13 of maternal origin that most likely does not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only the mother is a carrier.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404809016	Maternal uniparental disomy of chromosome 13 is a uniparental disomy of maternal origin that most likely do not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only mother is a carrier.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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