770564004: Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Alazami

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1440331000209117 enanismo primordial microcefálico tipo Alazami es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1440341000209114 enanismo primordial microcefálico tipo Alazami (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1440351000209111 síndrome de Alazami es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701290014 Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701291013 Microcephalic primordial dwarfism Alazami type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701292018 Alazami syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1440361000209113 Trastorno genético infrecuente por un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por discapacidad intelectual severa, dismorfias faciales distintivas (como rostro triangular con frente prominente, fisuras palpebrales angostas, ojos hundidos, orejas de implantación baja, nariz ancha, hipoplasia malar, filtro corto, macrostomía, dientes separados) y baja estatura proporcionada, prenatal y postnatal, desde enanismo primordial hasta un fenotipo más leve con menor restricción del crecimiento. Se han informado otras características que incluyen hallazgos esqueléticos (como escoliosis), microcefalia, movimientos involuntarios de las manos, hipersensibilidad a los estímulos y ansiedad. La evidencia establece que esta enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LARP7 del cromosoma 4q25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701293011 A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of severe intellectual disability, distinct dysmorphic facial features (including triangular face with prominent forehead, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, low-set ears, broad nose, malar hypoplasia, short philtrum, macrostomia, widely spaced teeth) and pre and postnatal proportionate short stature, ranging from primordial dwarfism to a milder phenotype with less severe growth restriction. Other reported features include skeletal findings (for example scoliosis), microcephaly, involuntary hand movements, hypersensitivity to stimuli and anxiety. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LARP7 gene on chromosome 4q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404810014 A rare form of primordial dwarfism, often microcephalic, characterized by short stature, global developmental delay, variable intellectual disability and recognizable dysmorphic facial features (triangular face, prominent forehead, deeply set eyes, low-set ears, wide nose, malar hypoplasia, wide mouth, thick lips, and widely spaced teeth). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404811013 A rare form of primordial dwarfism, often microcephalic, characterised by short stature, global developmental delay, variable intellectual disability and recognizable dysmorphic facial features (triangular face, prominent forehead, deeply set eyes, low-set ears, wide nose, malar hypoplasia, wide mouth, thick lips, and widely spaced teeth). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	enanismo primordial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1440331000209117	enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1440341000209114	enanismo primordial microcefálico tipo Alazami (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1440351000209111	síndrome de Alazami	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701290014	Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701291013	Microcephalic primordial dwarfism Alazami type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701292018	Alazami syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1440361000209113	Trastorno genético infrecuente por un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por discapacidad intelectual severa, dismorfias faciales distintivas (como rostro triangular con frente prominente, fisuras palpebrales angostas, ojos hundidos, orejas de implantación baja, nariz ancha, hipoplasia malar, filtro corto, macrostomía, dientes separados) y baja estatura proporcionada, prenatal y postnatal, desde enanismo primordial hasta un fenotipo más leve con menor restricción del crecimiento. Se han informado otras características que incluyen hallazgos esqueléticos (como escoliosis), microcefalia, movimientos involuntarios de las manos, hipersensibilidad a los estímulos y ansiedad. La evidencia establece que esta enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LARP7 del cromosoma 4q25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701293011	A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of severe intellectual disability, distinct dysmorphic facial features (including triangular face with prominent forehead, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, low-set ears, broad nose, malar hypoplasia, short philtrum, macrostomia, widely spaced teeth) and pre and postnatal proportionate short stature, ranging from primordial dwarfism to a milder phenotype with less severe growth restriction. Other reported features include skeletal findings (for example scoliosis), microcephaly, involuntary hand movements, hypersensitivity to stimuli and anxiety. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LARP7 gene on chromosome 4q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404810014	A rare form of primordial dwarfism, often microcephalic, characterized by short stature, global developmental delay, variable intellectual disability and recognizable dysmorphic facial features (triangular face, prominent forehead, deeply set eyes, low-set ears, wide nose, malar hypoplasia, wide mouth, thick lips, and widely spaced teeth).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404811013	A rare form of primordial dwarfism, often microcephalic, characterised by short stature, global developmental delay, variable intellectual disability and recognizable dysmorphic facial features (triangular face, prominent forehead, deeply set eyes, low-set ears, wide nose, malar hypoplasia, wide mouth, thick lips, and widely spaced teeth).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)