770565003: Microcephalic primordial dwarfism Dauber type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Dauber

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1440631000209114 enanismo primordial microcefálico tipo Dauber es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1440641000209117 enanismo primordial microcefálico tipo Dauber (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701294017 Microcephalic primordial dwarfism Dauber type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701295016 Microcephalic primordial dwarfism Dauber type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1440651000209115 Trastorno genético infrecuente por defecto del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y postnatal severo, microcefalia severa, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual severas, baja estatura severa en la edad adulta y dismorfia facial (que incluye hipertelorismo, orejas pequeñas y nariz prominente). Otras características incluyen anomalías esqueléticas (deformidad de Madelung, clinodactilia, escoliosis lumbar leve, displasia de cadera bilateral) y convulsiones. La ausencia de telarca y menarca son hallazgos también asociados a este trastorno. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701296015 A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of severe pre and postnatal growth retardation, severe microcephaly, severe developmental delay and intellectual disability, severe adult short stature and facial dysmorphism (including hypotelorism, small ears, prominent nose). Other reported features include skeletal anomalies (Madelung deformity, clinodactyly, mild lumbar scoliosis, bilateral hip dysplasia) and seizures. Absence of thelarche and menarche is also associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404812018 Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterized by severe pre- and postnatal growth retardation, severe microcephaly, severe developmental delay and intellectual disability, severe adult short stature and facial dysmorphism (including hypotelorism, small ears, prominent nose). Other reported features include skeletal anomalies (Madelung deformity, clinodactyly, mild lumbar scoliosis, bilateral hip dysplasia) and seizures. Absence of thelarche and menarche is also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404813011 Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterised by severe pre- and postnatal growth retardation, severe microcephaly, severe developmental delay and intellectual disability, severe adult short stature and facial dysmorphism (including hypotelorism, small ears, prominent nose). Other reported features include skeletal anomalies (Madelung deformity, clinodactyly, mild lumbar scoliosis, bilateral hip dysplasia) and seizures. Absence of thelarche and menarche is also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	enanismo primordial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1440631000209114	enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1440641000209117	enanismo primordial microcefálico tipo Dauber (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701294017	Microcephalic primordial dwarfism Dauber type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701295016	Microcephalic primordial dwarfism Dauber type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1440651000209115	Trastorno genético infrecuente por defecto del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y postnatal severo, microcefalia severa, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual severas, baja estatura severa en la edad adulta y dismorfia facial (que incluye hipertelorismo, orejas pequeñas y nariz prominente). Otras características incluyen anomalías esqueléticas (deformidad de Madelung, clinodactilia, escoliosis lumbar leve, displasia de cadera bilateral) y convulsiones. La ausencia de telarca y menarca son hallazgos también asociados a este trastorno.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701296015	A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of severe pre and postnatal growth retardation, severe microcephaly, severe developmental delay and intellectual disability, severe adult short stature and facial dysmorphism (including hypotelorism, small ears, prominent nose). Other reported features include skeletal anomalies (Madelung deformity, clinodactyly, mild lumbar scoliosis, bilateral hip dysplasia) and seizures. Absence of thelarche and menarche is also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404812018	Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterized by severe pre- and postnatal growth retardation, severe microcephaly, severe developmental delay and intellectual disability, severe adult short stature and facial dysmorphism (including hypotelorism, small ears, prominent nose). Other reported features include skeletal anomalies (Madelung deformity, clinodactyly, mild lumbar scoliosis, bilateral hip dysplasia) and seizures. Absence of thelarche and menarche is also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404813011	Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterised by severe pre- and postnatal growth retardation, severe microcephaly, severe developmental delay and intellectual disability, severe adult short stature and facial dysmorphism (including hypotelorism, small ears, prominent nose). Other reported features include skeletal anomalies (Madelung deformity, clinodactyly, mild lumbar scoliosis, bilateral hip dysplasia) and seizures. Absence of thelarche and menarche is also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)