770567006: Progeroid syndrome Petty type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome progeroide tipo Petty
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide tipo Petty

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1511731000209113 síndrome progeroide tipo Petty es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1511741000209116 síndrome progeroide tipo Petty (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1511751000209119 síndrome de Petty Laxova Wiedemann es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1511761000209117 síndrome de Petty es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701302010 Progeroid syndrome Petty type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701303017 Progeroid syndrome Petty type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701304011 Petty syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701307016 Petty Laxova Wiedemann syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1511771000209111 Un síndrome raro de envejecimiento prematuro caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, una apariencia prematuramente envejecida congénita con dismorfismo craneofacial distintivo (calota craneal ancha con fontanela anterior grande y abierta y sutura metópica ancha, frente ancha, cara pequeña, micrognatia), disminución acentuada de la grasa subcutánea, cutis laxo y piel arrugada, sin retraso del desarrollo psicomotor. Frecuentemente se asocian también cabello escaso y quebradizo, uñas hipoplásicas y dentición anormal y retrasada, así como falanges distales hipoplásicas, hernia umbilical y anomalías oculares (miopía/hiperopia, estrabismo). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701306013 A rare premature aging syndrome with characteristics of pre and postnatal growth retardation, a congenital premature-aged appearance with distinctive craniofacial dysmorphism (wide calvaria with large open anterior fontanelle and wide metopic suture, broad forehead, small face, micrognathia), markedly diminished subcutaneous fat, cutis laxa and wrinkled skin, without delay in psychomotor development. Scant, brittle hair, hypoplastic nails and delayed, abnormal dentition, as well as hypoplastic distal phalanges, umbilical hernia and eye abnormalities (myopia/hyperopia, strabismus), are also commonly associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404816015 Progeroid syndrome, Petty type is a rare premature aging syndrome characterized by pre-and postnatal growth retardation, a congenital premature-aged appearance with distinctive craniofacial dysmorphism (wide calvaria with large open anterior fontanel and wide metopic suture, broad forehead, small face, micrognathia), markedly diminished subcutaneous fat, cutis laxa and wrinkled skin, without delay in psychomotor development. Scant, brittle hair, hypoplastic nails and delayed, abnormal dentition, as well as hypoplastic distal phalanges, umbilical hernia and eye abnormalities (myopia/hyperopia, strabismus), are also commonly associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404817012 Progeroid syndrome, Petty type is a rare premature aging syndrome characterised by pre-and postnatal growth retardation, a congenital premature-aged appearance with distinctive craniofacial dysmorphism (wide calvaria with large open anterior fontanel and wide metopic suture, broad forehead, small face, micrognathia), markedly diminished subcutaneous fat, cutis laxa and wrinkled skin, without delay in psychomotor development. Scant, brittle hair, hypoplastic nails and delayed, abnormal dentition, as well as hypoplastic distal phalanges, umbilical hernia and eye abnormalities (myopia/hyperopia, strabismus), are also commonly associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome progeroide tipo Petty	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide tipo Petty	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progeroide tipo Petty	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progeroide tipo Petty	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1511731000209113	síndrome progeroide tipo Petty	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1511741000209116	síndrome progeroide tipo Petty (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1511751000209119	síndrome de Petty Laxova Wiedemann	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1511761000209117	síndrome de Petty	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701302010	Progeroid syndrome Petty type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701303017	Progeroid syndrome Petty type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701304011	Petty syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701307016	Petty Laxova Wiedemann syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1511771000209111	Un síndrome raro de envejecimiento prematuro caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, una apariencia prematuramente envejecida congénita con dismorfismo craneofacial distintivo (calota craneal ancha con fontanela anterior grande y abierta y sutura metópica ancha, frente ancha, cara pequeña, micrognatia), disminución acentuada de la grasa subcutánea, cutis laxo y piel arrugada, sin retraso del desarrollo psicomotor. Frecuentemente se asocian también cabello escaso y quebradizo, uñas hipoplásicas y dentición anormal y retrasada, así como falanges distales hipoplásicas, hernia umbilical y anomalías oculares (miopía/hiperopia, estrabismo).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701306013	A rare premature aging syndrome with characteristics of pre and postnatal growth retardation, a congenital premature-aged appearance with distinctive craniofacial dysmorphism (wide calvaria with large open anterior fontanelle and wide metopic suture, broad forehead, small face, micrognathia), markedly diminished subcutaneous fat, cutis laxa and wrinkled skin, without delay in psychomotor development. Scant, brittle hair, hypoplastic nails and delayed, abnormal dentition, as well as hypoplastic distal phalanges, umbilical hernia and eye abnormalities (myopia/hyperopia, strabismus), are also commonly associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404816015	Progeroid syndrome, Petty type is a rare premature aging syndrome characterized by pre-and postnatal growth retardation, a congenital premature-aged appearance with distinctive craniofacial dysmorphism (wide calvaria with large open anterior fontanel and wide metopic suture, broad forehead, small face, micrognathia), markedly diminished subcutaneous fat, cutis laxa and wrinkled skin, without delay in psychomotor development. Scant, brittle hair, hypoplastic nails and delayed, abnormal dentition, as well as hypoplastic distal phalanges, umbilical hernia and eye abnormalities (myopia/hyperopia, strabismus), are also commonly associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404817012	Progeroid syndrome, Petty type is a rare premature aging syndrome characterised by pre-and postnatal growth retardation, a congenital premature-aged appearance with distinctive craniofacial dysmorphism (wide calvaria with large open anterior fontanel and wide metopic suture, broad forehead, small face, micrognathia), markedly diminished subcutaneous fat, cutis laxa and wrinkled skin, without delay in psychomotor development. Scant, brittle hair, hypoplastic nails and delayed, abnormal dentition, as well as hypoplastic distal phalanges, umbilical hernia and eye abnormalities (myopia/hyperopia, strabismus), are also commonly associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)