770596007: Rippling muscle disease with myasthenia gravis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\estado de hipersensibilidad (hallazgo)\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\...

\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave

\trastorno miotónico\Rippling muscle disease (disorder)\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\...

\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave

\trastorno miotónico\Rippling muscle disease (disorder)\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\...

\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave

\trastorno miotónico\Rippling muscle disease (disorder)\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave

\enfermedad\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Rippling muscle disease (disorder)\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Rippling muscle disease (disorder)\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Rippling muscle disease (disorder)\enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1516981000209117 enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516991000209119 enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517001000209114 enfermedad del músculo ondulante adquirida es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701493013 Immune-mediated rippling muscle disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701494019 Rippling muscle disease with myasthenia gravis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701495018 Rippling muscle disease with myasthenia gravis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701496017 Acquired rippling muscle disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517011000209112 Enfermedad neuromuscular adquirida infrecuente, caracterizada por la enfermedad del músculo ondulante por falta de mutación del gen CAV3, asociada con miastenia grave mediada por anticuerpos anti-receptor de acetilcolina. Los pacientes suelen presentar ondulaciones musculares inducidas por el ejercicio, sin manifestaciones en el electromiograma, con mialgia combinada con síntomas de miastenia grave generalizada (ptosis, diplopía, debilidad muscular, disfagia y disnea). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701497014 A rare acquired neuromuscular disease characterized by CAV3 mutation-negative rippling muscle disease in association with acetylcholine receptor antibody-mediated myasthenia gravis. Patients typically present exercise-induced, electrically silent muscle rippling with myalgia, in combination with generalized myasthenia gravis symptoms (ptosis, diplopia, neck weakness, dysphagia and dyspnea). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701498016 A rare acquired neuromuscular disease characterised by CAV3 mutation-negative rippling muscle disease in association with acetylcholine receptor antibody-mediated myasthenia gravis. Patients typically present exercise-induced, electrically silent muscle rippling with myalgia, in combination with generalised myasthenia gravis symptoms (ptosis, diplopia, neck weakness, dysphagia and dyspnoea). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404828011 Rippling muscle disease with myasthenia gravis is a rare, acquired, neuromuscular disease characterized by CAV3 mutation-negative rippling muscle disease in association with acetylcholine receptor antibody-mediated myasthenia gravis. Patients typically present exercise-induced, electrically silent muscle rippling with myalgia, in combination with generalized myasthenia gravis symptoms (ptosis, diplopia, neck weakness, dysphagia and dyspnea). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404829015 Rippling muscle disease with myasthenia gravis is a rare, acquired, neuromuscular disease characterised by CAV3 mutation-negative rippling muscle disease in association with acetylcholine receptor antibody-mediated myasthenia gravis. Patients typically present exercise-induced, electrically silent muscle rippling with myalgia, in combination with generalised myasthenia gravis symptoms (ptosis, diplopia, neck weakness, dysphagia and dyspnoea). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	es un[a]	Rippling muscle disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	Pathological process (attribute)	Hypersensitivity process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	es un[a]	miastenia gravis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516981000209117	enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516991000209119	enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517001000209114	enfermedad del músculo ondulante adquirida	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701493013	Immune-mediated rippling muscle disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701494019	Rippling muscle disease with myasthenia gravis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701495018	Rippling muscle disease with myasthenia gravis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701496017	Acquired rippling muscle disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517011000209112	Enfermedad neuromuscular adquirida infrecuente, caracterizada por la enfermedad del músculo ondulante por falta de mutación del gen CAV3, asociada con miastenia grave mediada por anticuerpos anti-receptor de acetilcolina. Los pacientes suelen presentar ondulaciones musculares inducidas por el ejercicio, sin manifestaciones en el electromiograma, con mialgia combinada con síntomas de miastenia grave generalizada (ptosis, diplopía, debilidad muscular, disfagia y disnea).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701497014	A rare acquired neuromuscular disease characterized by CAV3 mutation-negative rippling muscle disease in association with acetylcholine receptor antibody-mediated myasthenia gravis. Patients typically present exercise-induced, electrically silent muscle rippling with myalgia, in combination with generalized myasthenia gravis symptoms (ptosis, diplopia, neck weakness, dysphagia and dyspnea).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701498016	A rare acquired neuromuscular disease characterised by CAV3 mutation-negative rippling muscle disease in association with acetylcholine receptor antibody-mediated myasthenia gravis. Patients typically present exercise-induced, electrically silent muscle rippling with myalgia, in combination with generalised myasthenia gravis symptoms (ptosis, diplopia, neck weakness, dysphagia and dyspnoea).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404828011	Rippling muscle disease with myasthenia gravis is a rare, acquired, neuromuscular disease characterized by CAV3 mutation-negative rippling muscle disease in association with acetylcholine receptor antibody-mediated myasthenia gravis. Patients typically present exercise-induced, electrically silent muscle rippling with myalgia, in combination with generalized myasthenia gravis symptoms (ptosis, diplopia, neck weakness, dysphagia and dyspnea).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404829015	Rippling muscle disease with myasthenia gravis is a rare, acquired, neuromuscular disease characterised by CAV3 mutation-negative rippling muscle disease in association with acetylcholine receptor antibody-mediated myasthenia gravis. Patients typically present exercise-induced, electrically silent muscle rippling with myalgia, in combination with generalised myasthenia gravis symptoms (ptosis, diplopia, neck weakness, dysphagia and dyspnoea).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)