770603000: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia mesomélica\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514581000209118 displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514591000209115 displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701524011 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701525012 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514601000209110 Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por baja estatura desproporcionada con miembros cortos mesomélicos, piernas arqueadas, lordosis lumbar, braquidactilia, laxitud articular y marcha bamboleante (de pato). Las radiografías revelan platispondilia con protrusión de cuerpos vertebrales anteriores, angulación cifótica y huesos largos muy acortados con epífisis displásicas y metáfisis acampanadas irregulares, con forma de copa es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701257014 A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of disproportionate short stature with mesomelic short limbs, leg bowing, lumbar lordosis, brachydactyly, joint laxity and a waddling gait. Radiographs show platyspondyly with central protrusion of anterior vertebral bodies, kyphotic angulation and very short long bones with dysplastic epiphyses and flared, irregular, cupped metaphyses. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404832017 A rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterized by disproportionate short stature with mesomelic short limbs, leg bowing, lumbar lordosis, brachydactyly, joint laxity and a waddling gait. Radiographs show platyspondyly with central protrusion of anterior vertebral bodies, kyphotic angulation and very short long bones with dysplastic epiphyses and flared, irregular, cupped metaphyses. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404833010 A rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterised by disproportionate short stature with mesomelic short limbs, leg bowing, lumbar lordosis, brachydactyly, joint laxity and a waddling gait. Radiographs show platyspondyly with central protrusion of anterior vertebral bodies, kyphotic angulation and very short long bones with dysplastic epiphyses and flared, irregular, cupped metaphyses. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es un[a]	displasia mesomélica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514581000209118	displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514591000209115	displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701524011	X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701525012	X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514601000209110	Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por baja estatura desproporcionada con miembros cortos mesomélicos, piernas arqueadas, lordosis lumbar, braquidactilia, laxitud articular y marcha bamboleante (de pato). Las radiografías revelan platispondilia con protrusión de cuerpos vertebrales anteriores, angulación cifótica y huesos largos muy acortados con epífisis displásicas y metáfisis acampanadas irregulares, con forma de copa	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701257014	A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of disproportionate short stature with mesomelic short limbs, leg bowing, lumbar lordosis, brachydactyly, joint laxity and a waddling gait. Radiographs show platyspondyly with central protrusion of anterior vertebral bodies, kyphotic angulation and very short long bones with dysplastic epiphyses and flared, irregular, cupped metaphyses.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404832017	A rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterized by disproportionate short stature with mesomelic short limbs, leg bowing, lumbar lordosis, brachydactyly, joint laxity and a waddling gait. Radiographs show platyspondyly with central protrusion of anterior vertebral bodies, kyphotic angulation and very short long bones with dysplastic epiphyses and flared, irregular, cupped metaphyses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404833010	A rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterised by disproportionate short stature with mesomelic short limbs, leg bowing, lumbar lordosis, brachydactyly, joint laxity and a waddling gait. Radiographs show platyspondyly with central protrusion of anterior vertebral bodies, kyphotic angulation and very short long bones with dysplastic epiphyses and flared, irregular, cupped metaphyses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)