770604006: X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514221000209115 síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514231000209117 síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514241000209114 síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X tipo Kroes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701526013 X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701527016 X-linked intellectual disability Kroes type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701528014 X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514251000209111 Un síndrome raro, de causa genética, con una malformación del cerebelo como principal característica. Se observan hipoplasia o aplasia del vermis, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico o y de la corteza cerebral en asociación con coloboma ocular. Clínicamente, los pacientes presentan hidrocefalia al nacer, hipotonía neonatal con patrón respiratorio anormal y anomalías oculares con alteración de la visión, retraso psicomotor severo y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701258016 A rare genetic syndrome with cerebellar malformation as a major feature. Characteristics included cerebellar vermis hypo or aplasia, ventriculomegaly, agenesis of corpus callosum and abnormalities of the brainstem and cerebral cortex in association with ocular coloboma. Clinically, patients show hydrocephalus at birth, neonatal hypotonia with abnormal breathing pattern, and ocular abnormalities with impaired vision, severe psychomotor delay, and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404834016 X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome is a rare, genetic syndrome with a cerebellar malformation as major feature characterized by cerebellar vermis hypo- or aplasia, ventriculomegaly, agenesis of corpus callosum and abnormalities of the brainstem and cerebral cortex in association with ocular coloboma. Clinically, patients show hydrocephalus at birth, neonatal hypotonia with abnormal breathing pattern, ocular abnormalities with impaired vision, severe psychomotor delay, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404835015 X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome is a rare, genetic syndrome with a cerebellar malformation as major feature characterised by cerebellar vermis hypo- or aplasia, ventriculomegaly, agenesis of corpus callosum and abnormalities of the brainstem and cerebral cortex in association with ocular coloboma. Clinically, patients show hydrocephalus at birth, neonatal hypotonia with abnormal breathing pattern, ocular abnormalities with impaired vision, severe psychomotor delay, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	Agenesis of corpus callosum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	cuerpo calloso [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	Congenital cerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	coloboma ocular congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514221000209115	síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514231000209117	síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514241000209114	síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X tipo Kroes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701526013	X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701527016	X-linked intellectual disability Kroes type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701528014	X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514251000209111	Un síndrome raro, de causa genética, con una malformación del cerebelo como principal característica. Se observan hipoplasia o aplasia del vermis, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico o y de la corteza cerebral en asociación con coloboma ocular. Clínicamente, los pacientes presentan hidrocefalia al nacer, hipotonía neonatal con patrón respiratorio anormal y anomalías oculares con alteración de la visión, retraso psicomotor severo y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701258016	A rare genetic syndrome with cerebellar malformation as a major feature. Characteristics included cerebellar vermis hypo or aplasia, ventriculomegaly, agenesis of corpus callosum and abnormalities of the brainstem and cerebral cortex in association with ocular coloboma. Clinically, patients show hydrocephalus at birth, neonatal hypotonia with abnormal breathing pattern, and ocular abnormalities with impaired vision, severe psychomotor delay, and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404834016	X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome is a rare, genetic syndrome with a cerebellar malformation as major feature characterized by cerebellar vermis hypo- or aplasia, ventriculomegaly, agenesis of corpus callosum and abnormalities of the brainstem and cerebral cortex in association with ocular coloboma. Clinically, patients show hydrocephalus at birth, neonatal hypotonia with abnormal breathing pattern, ocular abnormalities with impaired vision, severe psychomotor delay, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404835015	X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome is a rare, genetic syndrome with a cerebellar malformation as major feature characterised by cerebellar vermis hypo- or aplasia, ventriculomegaly, agenesis of corpus callosum and abnormalities of the brainstem and cerebral cortex in association with ocular coloboma. Clinically, patients show hydrocephalus at birth, neonatal hypotonia with abnormal breathing pattern, ocular abnormalities with impaired vision, severe psychomotor delay, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)