770627003: Desmin-related myofibrillar myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\...

\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)

\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\...

\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)

\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126111000209110 miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126121000209115 miopatía miofibrilar asociada con desmina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701691015 Desmin-related myofibrillar myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701692010 Desminopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701693017 Desmin-related myofibrillar myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1149091000209113 Una enfermedad de los músculos esqueléticos rara, de causa genética, caracterizada por agregados quiméricos anormales de desmina y otras proteínas del citoesqueleto y material granulofilamentoso a nivel ultraestructural en las biopsias de músculo y características clínicas/miopatológicas, edad de comienzo de la enfermedad y velocidad de propagación variables. Los pacientes se presentan con debilidad bilateral de músculos esqueléticos que comienza en los músculos distales de las piernas, se propaga proximalmente y en ocasiones afecta al tronco, los músculos flexores del cuello y los músculos faciales. A menudo se observa miocardiopatía que se manifiesta con bloqueos de conducción, arritmias, insuficiencia cardíaca crónica y en ocasiones, taquiarritmias. La debilidad finalmente da lugar a dependencia de la silla de ruedas. La insuficiencia respiratoria puede ser una causa mayor de discapacidad y muerte y se inicia con hiperventilación nocturna con desaturación de oxígeno, que progresa a insuficiencia respiratoria durante el día. Se produce por una mutación heterocigota, homocigota o compuesta en el gen de desmina (DES) en el cromosoma 2q35. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701694011 A rare genetic skeletal muscle disease with characteristics of abnormal chimeric aggregates of desmin and other cytoskeletal proteins and granulofilamentous material at the ultrastructural level in muscle biopsies and variable clinical/ myopathological features, age of disease onset and rate of disease progression. Patients present with bilateral skeletal muscle weakness that starts in distal leg muscles and spreads proximally, sometimes involving trunk, neck flexors and facial muscles and often cardiomyopathy manifested by conduction blocks, arrhythmias, chronic heart failure, and sometimes tachyarrhythmia. Weakness eventually leads to wheelchair dependence. Respiratory insufficiency can be a major cause of disability and death, beginning with nocturnal hyperventilation with oxygen desaturation and progressing to daytime respiratory failure. Caused by heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the desmin gene (DES) on chromosome 2q35. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404846017 A rare genetic skeletal muscle disease characterized by abnormal chimeric aggregates of desmin and other cytoskeletal proteins and granulofilamentous material at the ultrastructural level in muscle biopsies and variable clinical myopathological features, age of disease onset and rate of disease progression. Patients present with bilateral skeletal muscle weakness that starts in distal leg muscles and spreads proximally, sometimes involving trunk, neck flexors and facial muscles and often cardiomyopathy manifested by conduction blocks, arrhythmias, chronic heart failure, and sometimes tachyarrhythmia. Weakness eventually leads to wheelchair dependence. Respiratory insufficiency can be a major cause of disability and death, beginning with nocturnal hypoventilation with oxygen desaturation and progressing to daytime respiratory failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404847014 A rare genetic skeletal muscle disease characterised by abnormal chimeric aggregates of desmin and other cytoskeletal proteins and granulofilamentous material at the ultrastructural level in muscle biopsies and variable clinical myopathological features, age of disease onset and rate of disease progression. Patients present with bilateral skeletal muscle weakness that starts in distal leg muscles and spreads proximally, sometimes involving trunk, neck flexors and facial muscles and often cardiomyopathy manifested by conduction blocks, arrhythmias, chronic heart failure, and sometimes tachyarrhythmia. Weakness eventually leads to wheelchair dependence. Respiratory insufficiency can be a major cause of disability and death, beginning with nocturnal hypoventilation with oxygen desaturation and progressing to daytime respiratory failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	es un[a]	Myofibrillar myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	es un[a]	miopatía con inclusiones citoplásmicas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126111000209110	miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126121000209115	miopatía miofibrilar asociada con desmina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701691015	Desmin-related myofibrillar myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701692010	Desminopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701693017	Desmin-related myofibrillar myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1149091000209113	Una enfermedad de los músculos esqueléticos rara, de causa genética, caracterizada por agregados quiméricos anormales de desmina y otras proteínas del citoesqueleto y material granulofilamentoso a nivel ultraestructural en las biopsias de músculo y características clínicas/miopatológicas, edad de comienzo de la enfermedad y velocidad de propagación variables. Los pacientes se presentan con debilidad bilateral de músculos esqueléticos que comienza en los músculos distales de las piernas, se propaga proximalmente y en ocasiones afecta al tronco, los músculos flexores del cuello y los músculos faciales. A menudo se observa miocardiopatía que se manifiesta con bloqueos de conducción, arritmias, insuficiencia cardíaca crónica y en ocasiones, taquiarritmias. La debilidad finalmente da lugar a dependencia de la silla de ruedas. La insuficiencia respiratoria puede ser una causa mayor de discapacidad y muerte y se inicia con hiperventilación nocturna con desaturación de oxígeno, que progresa a insuficiencia respiratoria durante el día. Se produce por una mutación heterocigota, homocigota o compuesta en el gen de desmina (DES) en el cromosoma 2q35.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701694011	A rare genetic skeletal muscle disease with characteristics of abnormal chimeric aggregates of desmin and other cytoskeletal proteins and granulofilamentous material at the ultrastructural level in muscle biopsies and variable clinical/ myopathological features, age of disease onset and rate of disease progression. Patients present with bilateral skeletal muscle weakness that starts in distal leg muscles and spreads proximally, sometimes involving trunk, neck flexors and facial muscles and often cardiomyopathy manifested by conduction blocks, arrhythmias, chronic heart failure, and sometimes tachyarrhythmia. Weakness eventually leads to wheelchair dependence. Respiratory insufficiency can be a major cause of disability and death, beginning with nocturnal hyperventilation with oxygen desaturation and progressing to daytime respiratory failure. Caused by heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the desmin gene (DES) on chromosome 2q35.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404846017	A rare genetic skeletal muscle disease characterized by abnormal chimeric aggregates of desmin and other cytoskeletal proteins and granulofilamentous material at the ultrastructural level in muscle biopsies and variable clinical myopathological features, age of disease onset and rate of disease progression. Patients present with bilateral skeletal muscle weakness that starts in distal leg muscles and spreads proximally, sometimes involving trunk, neck flexors and facial muscles and often cardiomyopathy manifested by conduction blocks, arrhythmias, chronic heart failure, and sometimes tachyarrhythmia. Weakness eventually leads to wheelchair dependence. Respiratory insufficiency can be a major cause of disability and death, beginning with nocturnal hypoventilation with oxygen desaturation and progressing to daytime respiratory failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404847014	A rare genetic skeletal muscle disease characterised by abnormal chimeric aggregates of desmin and other cytoskeletal proteins and granulofilamentous material at the ultrastructural level in muscle biopsies and variable clinical myopathological features, age of disease onset and rate of disease progression. Patients present with bilateral skeletal muscle weakness that starts in distal leg muscles and spreads proximally, sometimes involving trunk, neck flexors and facial muscles and often cardiomyopathy manifested by conduction blocks, arrhythmias, chronic heart failure, and sometimes tachyarrhythmia. Weakness eventually leads to wheelchair dependence. Respiratory insufficiency can be a major cause of disability and death, beginning with nocturnal hypoventilation with oxygen desaturation and progressing to daytime respiratory failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)