770667002: Occult macular dystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Degeneration of posterior pole of eye\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\Degeneration of posterior pole of eye\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\hallazgo relacionado con la mácula (hallazgo)\Disorder of macula of retina (disorder)\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Degeneration of posterior pole of eye\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
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\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Degeneration of posterior pole of eye\Degenerative disorder of macula (disorder)\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta
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\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia macular hereditaria\distrofia macular oculta

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1158581000209111 distrofia macular oculta es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1158591000209114 distrofia macular oculta (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701926016 Occult macular dystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701927013 Occult macular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701928015 OCMD - occult macular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701929011 OMD - occult macular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1158601000209119 Una distrofia rara de la retina, de causa genética, caracterizada por declinación progresiva bilateral de la agudeza visual debida a disfunción de la retina y limitada a la mácula solamente, asociada con fondo de ojo y angiografías con fluoresceína normales, junto con electrorretinogramas maculares focales y multifocales severamente atenuados. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen RP1L1 sobre el cromosoma 8p23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701931019 A rare genetic retinal dystrophy disease with characteristics of bilateral progressive decline of visual acuity due to retinal dysfunction confined only to the macula, associated with normal fundus and fluorescein angiograms and severly attenuated focal macular and multifocal electroretinograms. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the RP1L1 gene on chromosome 8p23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404868010 Occult macular dystrophy is a rare, genetic retinal dystrophy disease characterized by bilateral progressive decline of visual acuity, due to retinal dysfunction confined only to the macula, associated with normal fundus and fluorescein angiograms and severly attenuated focal macular and multifocal electroretinograms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404869019 Occult macular dystrophy is a rare, genetic retinal dystrophy disease characterised by bilateral progressive decline of visual acuity, due to retinal dysfunction confined only to the macula, associated with normal fundus and fluorescein angiograms and severly attenuated focal macular and multifocal electroretinograms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia macular oculta	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia macular oculta	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia macular oculta	es un[a]	Chronic disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia macular oculta	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia macular oculta	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia macular oculta	es un[a]	distrofia macular hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1158581000209111	distrofia macular oculta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1158591000209114	distrofia macular oculta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701926016	Occult macular dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701927013	Occult macular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701928015	OCMD - occult macular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701929011	OMD - occult macular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1158601000209119	Una distrofia rara de la retina, de causa genética, caracterizada por declinación progresiva bilateral de la agudeza visual debida a disfunción de la retina y limitada a la mácula solamente, asociada con fondo de ojo y angiografías con fluoresceína normales, junto con electrorretinogramas maculares focales y multifocales severamente atenuados. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen RP1L1 sobre el cromosoma 8p23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701931019	A rare genetic retinal dystrophy disease with characteristics of bilateral progressive decline of visual acuity due to retinal dysfunction confined only to the macula, associated with normal fundus and fluorescein angiograms and severly attenuated focal macular and multifocal electroretinograms. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the RP1L1 gene on chromosome 8p23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404868010	Occult macular dystrophy is a rare, genetic retinal dystrophy disease characterized by bilateral progressive decline of visual acuity, due to retinal dysfunction confined only to the macula, associated with normal fundus and fluorescein angiograms and severly attenuated focal macular and multifocal electroretinograms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404869019	Occult macular dystrophy is a rare, genetic retinal dystrophy disease characterised by bilateral progressive decline of visual acuity, due to retinal dysfunction confined only to the macula, associated with normal fundus and fluorescein angiograms and severly attenuated focal macular and multifocal electroretinograms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)