770670003: Paternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno\disomía uniparental paterna del cromosoma 6
• \Anomaly of chromosome pair 6\disomía uniparental paterna del cromosoma 6
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno\disomía uniparental paterna del cromosoma 6
• \Anomaly of chromosome pair 6\disomía uniparental paterna del cromosoma 6

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1498961000209117	disomía uniparental paterna del cromosoma 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1498971000209111	disomía uniparental paterna del cromosoma 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701938013	Paternal uniparental disomy of chromosome 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701939017	Paternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1498951000209119	La disomía uniparental paterna del cromosoma 6 es una disomía de origen paterno, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal transitoria y macroglosia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701940015	Paternal uniparental disomy of chromosome 6 is a uniparental disomy of paternal origin with characteristics of intrauterine growth retardation, transient neonatal diabetes mellitus, and macroglossia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404870018	Paternal uniparental disomy of chromosome 6 is a uniparental disomy of paternal origin characterized by intrauterine growth retardation, transient neonatal diabetes mellitus, and macroglossia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404871019	Paternal uniparental disomy of chromosome 6 is a uniparental disomy of paternal origin characterised by intrauterine growth retardation, transient neonatal diabetes mellitus, and macroglossia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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