Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1513251000209114 | síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1513261000209111 | síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3702083014 | Polyneuropathy, intellectual disability, acromicria, premature menopause syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702084015 | Polyneuropathy, intellectual disability, acromicria, premature menopause syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702085019 | Lundberg syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1513271000209117 | Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por discapacidad intelectual, polineuropatía, baja estatura, extremidades cortas, braquidactilia e insuficiencia ovárica prematura. Sólo se ha descripto un caso familiar con tres mujeres afectadas y no se han informado otros casos desde 1971. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3702086018 | A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of intellectual disability, polyneuropathy, short stature and short limbs, brachydactyly, and premature ovarian insufficiency. Only one familial case with three affected females was described and there have been no further descriptions in the literature since 1971. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404874010 | Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome is a rare genetic syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, polyneuropathy, short stature and short limbs, brachydactyly, and premature ovarian insufficiency. Only one familial case with three affected females was described and there have been no further descriptions in the literature since 1971. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404875011 | Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome is a rare genetic syndromic intellectual disability characterised by intellectual disability, polyneuropathy, short stature and short limbs, brachydactyly, and premature ovarian insufficiency. Only one familial case with three affected females was described and there have been no further descriptions in the literature since 1971. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | sitio del hallazgo | estructura ovárica endocrina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | es un[a] | micromelia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | sitio del hallazgo | estructura de nervio periférico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | interpreta | Hormone secretion | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | es un[a] | insuficiencia ovárica prematura | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | es un[a] | Polyneuropathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | es un[a] | Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura | sitio del hallazgo | extremidad [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets