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770679002: Polyneuropathy, intellectual disability, acromicria, premature menopause syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1513251000209114 síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513261000209111 síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702083014 Polyneuropathy, intellectual disability, acromicria, premature menopause syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702084015 Polyneuropathy, intellectual disability, acromicria, premature menopause syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702085019 Lundberg syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513271000209117 Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por discapacidad intelectual, polineuropatía, baja estatura, extremidades cortas, braquidactilia e insuficiencia ovárica prematura. Sólo se ha descripto un caso familiar con tres mujeres afectadas y no se han informado otros casos desde 1971. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702086018 A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of intellectual disability, polyneuropathy, short stature and short limbs, brachydactyly, and premature ovarian insufficiency. Only one familial case with three affected females was described and there have been no further descriptions in the literature since 1971. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404874010 Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome is a rare genetic syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, polyneuropathy, short stature and short limbs, brachydactyly, and premature ovarian insufficiency. Only one familial case with three affected females was described and there have been no further descriptions in the literature since 1971. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404875011 Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome is a rare genetic syndromic intellectual disability characterised by intellectual disability, polyneuropathy, short stature and short limbs, brachydactyly, and premature ovarian insufficiency. Only one familial case with three affected females was described and there have been no further descriptions in the literature since 1971. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura sitio del hallazgo estructura ovárica endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura es un[a] micromelia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura sitio del hallazgo estructura de nervio periférico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura interpreta Hormone secretion true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura es un[a] insuficiencia ovárica prematura true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura es un[a] Polyneuropathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura sitio del hallazgo extremidad [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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