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770680004: Prader-Willi-like syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome tipo Prader-Willi

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513771000209112 síndrome tipo Prader-Willi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513781000209110 síndrome tipo Prader-Willi (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702087010 Prader-Willi-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702088017 Prader-Willi-like syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513791000209113 Endocrinopatía genética infrecuente con manifestaciones del fenotipo del síndrome de Prader-Willi (incluida obesidad, hiperfagia, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, manos/pies pequeños, hipogonadismo, deficiencia de hormona del crecimiento y rasgos faciales característicos) en ausencia de anomalías genómicas en la región 15q11-q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702089013 A rare genetic, endocrine disease with manifestations of a Prader-Willi syndrome phenotype (including obesity, hyperphagia, hypotonia, psychomotor delay, intellectual disability, small hands/feet, hypogonadism, growth hormone deficiency and characteristic facial features) occurring in the absence of 15q11-q13 genomic abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404876012 A rare group of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, hyperphagia/obesity, and short stature (clinical features overlapping with Prader-Willi syndrome). However, it is a clinically and genetically heterogenous group where patients may completely lack or manifests in minority some classical clinical features of Prader-Willi syndrome such as short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and morbid obesity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404877015 A rare group of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, hyperphagia/obesity, and short stature (clinical features overlapping with Prader-Willi syndrome). However, it is a clinically and genetically heterogenous group where patients may completely lack or manifests in minority some classical clinical features of Prader-Willi syndrome such as short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and morbid obesity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449650010 A rare group of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, hyperphagia/obesity, and short stature (clinical features overlapping with Prader-Willi syndrome). However, it is a clinically and genetically heterogeneous group where patients may completely lack or manifests in minority some classical clinical features of Prader-Willi syndrome such as short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and morbid obesity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449651014 A rare group of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, hyperphagia/obesity, and short stature (clinical features overlapping with Prader-Willi syndrome). However, it is a clinically and genetically heterogeneous group where patients may completely lack or manifests in minority some classical clinical features of Prader-Willi syndrome such as short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and morbid obesity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome tipo Prader-Willi	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Prader-Willi	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Prader-Willi	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome tipo Prader-Willi	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tipo Prader-Willi	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome tipo Prader-Willi	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi	es un[a]	trastorno de obesidad de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tipo Prader-Willi	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome tipo Prader-Willi	es un[a]	Obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome tipo Prader-Willi	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi	es un[a]	síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi	es un[a]	hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome tipo Prader-Willi	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Prader-Willi	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Prader-Willi	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción 6q16	es un[a]	True	síndrome tipo Prader-Willi	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome tipo Prader-Willi	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno)	es un[a]	True	síndrome tipo Prader-Willi	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	es un[a]	True	síndrome tipo Prader-Willi	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513771000209112	síndrome tipo Prader-Willi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513781000209110	síndrome tipo Prader-Willi (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702087010	Prader-Willi-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702088017	Prader-Willi-like syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513791000209113	Endocrinopatía genética infrecuente con manifestaciones del fenotipo del síndrome de Prader-Willi (incluida obesidad, hiperfagia, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, manos/pies pequeños, hipogonadismo, deficiencia de hormona del crecimiento y rasgos faciales característicos) en ausencia de anomalías genómicas en la región 15q11-q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702089013	A rare genetic, endocrine disease with manifestations of a Prader-Willi syndrome phenotype (including obesity, hyperphagia, hypotonia, psychomotor delay, intellectual disability, small hands/feet, hypogonadism, growth hormone deficiency and characteristic facial features) occurring in the absence of 15q11-q13 genomic abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404876012	A rare group of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, hyperphagia/obesity, and short stature (clinical features overlapping with Prader-Willi syndrome). However, it is a clinically and genetically heterogenous group where patients may completely lack or manifests in minority some classical clinical features of Prader-Willi syndrome such as short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and morbid obesity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404877015	A rare group of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, hyperphagia/obesity, and short stature (clinical features overlapping with Prader-Willi syndrome). However, it is a clinically and genetically heterogenous group where patients may completely lack or manifests in minority some classical clinical features of Prader-Willi syndrome such as short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and morbid obesity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449650010	A rare group of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, hyperphagia/obesity, and short stature (clinical features overlapping with Prader-Willi syndrome). However, it is a clinically and genetically heterogeneous group where patients may completely lack or manifests in minority some classical clinical features of Prader-Willi syndrome such as short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and morbid obesity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449651014	A rare group of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, hyperphagia/obesity, and short stature (clinical features overlapping with Prader-Willi syndrome). However, it is a clinically and genetically heterogeneous group where patients may completely lack or manifests in minority some classical clinical features of Prader-Willi syndrome such as short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and morbid obesity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)