770681000: Robin sequence and oligodactyly syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517081000209118	síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517091000209115	síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702093019	Robin sequence and oligodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702094013	Robin sequence and oligodactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702095014	Pierre Robin sequence, oligodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517101000209113	Defecto infrecuente del desarrollo durante la embriogénesis, de origen genético, caracterizado por secuencia de Robin (micrognatismo severo, retroglosia y hendidura del paladar posterior en U) asociada con oligodactilia preaxial y postaxial. Los rasgos faciales incluyen un rostro angosto y el arco dental inferior estrecho. Otros hallazgos informados incluyen clinodactilia, ausencia de falanges, fusiones metacarpianas y huesos carpianos hipoplásicos. No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1986.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702096010	A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of Robin sequence (severe micrognathia, retroglossia and U-shaped cleft of the posterior palate) associated with pre and postaxial oligodactyly. Facial features can include a narrow face and narrow lower dental arch. Clinodactyly, absent phalanx, metacarpal fusions, and hypoplastic carpals have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404878013	Robin sequence-oligodactyly syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by Robin sequence (i.e. severe micrognathia, retroglossia and U-shaped cleft of the posterior palate) associated with pre- and postaxial oligodactyly. Facial features can include a narrow face and narrow lower dental arch. Clinodactyly, absent phalanx, metacarpal fusions, and hypoplastic carpals have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404879017	Robin sequence-oligodactyly syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by Robin sequence (i.e. severe micrognathia, retroglossia and U-shaped cleft of the posterior palate) associated with pre- and postaxial oligodactyly. Facial features can include a narrow face and narrow lower dental arch. Clinodactyly, absent phalanx, metacarpal fusions, and hypoplastic carpals have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start