770687001: Vasculitis due to adenosine deaminase 2 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Inflammatory disorder of the cardiovascular system\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of the cardiovascular system\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Inflammatory disorder of the cardiovascular system\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of the cardiovascular system\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Vasculitis\Autoimmune vasculitis (disorder)\vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1515071000209111 vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515081000209114 vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515091000209112 vasculitis debida a deficiencia de adenosín desaminasa 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515101000209119 vasculitis debida a deficiencia de ADA2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702118014 Vasculitis due to ADA2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702119018 Vasculitis due to adenosine deaminase 2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702120012 Vasculitis due to adenosine deaminase 2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702121011 Vasculitis due to ADA2 (adenosine deaminase 2) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515111000209116 Una enfermedad sistémica y reumatológica rara, de causa genética, debida a mutaciones inactivadoras de la enzima adenosina desaminasa 2, que combina características variables de autoinflamación, vasculitis e inmunodeficiencia leve. La presentación clínica variable incluye inflamación sistémica crónica o recurrente con fiebre, livedo reticular o racemosa, accidentes cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos de comienzo temprano, neuropatía periférica, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensión portal, poliarteritis nudosa cutánea, citopenia variable y deficiencia de inmunoglobulinas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702122016 A rare genetic systemic and rheumatologic disease due to adenosine deaminase-2 inactivating mutations, combining variable features of auto inflammation, vasculitis, and a mild immunodeficiency. Variable clinical presentation includes chronic or recurrent systemic inflammation with fever, livedo reticularis or racemosa, early-onset ischemic or hemorrhagic strokes, peripheral neuropathy, abdominal pain, hepatosplenomegaly, portal hypertension, cutaneous polyarteritis nodosa, variable cytopenia and immunoglobulin deficiency. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702123014 A rare genetic systemic and rheumatologic disease due to adenosine deaminase-2 inactivating mutations, combining variable features of auto inflammation, vasculitis, and a mild immunodeficiency. Variable clinical presentation includes chronic or recurrent systemic inflammation with fever, livedo reticularis or racemosa, early-onset ischaemic or haemorrhagic strokes, peripheral neuropathy, abdominal pain, hepatosplenomegaly, portal hypertension, cutaneous polyarteritis nodosa, variable cytopenia and immunoglobulin deficiency. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404885012 Vasculitis due to ADA2 deficiency is a rare, genetic, systemic and rheumatologic disease due to adenosine deaminase-2 inactivating mutations, combining variable features of autoinflammation, vasculitis, and a mild immunodeficiency. Variable clinical presentation includes chronic or recurrent systemic inflammation with fever, livedo reticularis or racemosa, early-onset ischemic or hemorrhagic strokes, peripheral neuropathy, abdominal pain, hepatosplenomegaly, portal hypertension, cutaneous polyarteritis nodosa, variable cytopenia and immunoglobulin deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404886013 Vasculitis due to ADA2 deficiency is a rare, genetic, systemic and rheumatologic disease due to adenosine deaminase-2 inactivating mutations, combining variable features of autoinflammation, vasculitis, and a mild immunodeficiency. Variable clinical presentation includes chronic or recurrent systemic inflammation with fever, livedo reticularis or racemosa, early-onset ischaemic or haemorrhagic strokes, peripheral neuropathy, abdominal pain, hepatosplenomegaly, portal hypertension, cutaneous polyarteritis nodosa, variable cytopenia and immunoglobulin deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	sitio del hallazgo	Blood vessel structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	Autoimmune vasculitis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	sitio del hallazgo	Blood vessel structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	Vasculitis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515071000209111	vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515081000209114	vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515091000209112	vasculitis debida a deficiencia de adenosín desaminasa 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515101000209119	vasculitis debida a deficiencia de ADA2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702118014	Vasculitis due to ADA2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702119018	Vasculitis due to adenosine deaminase 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702120012	Vasculitis due to adenosine deaminase 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702121011	Vasculitis due to ADA2 (adenosine deaminase 2) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515111000209116	Una enfermedad sistémica y reumatológica rara, de causa genética, debida a mutaciones inactivadoras de la enzima adenosina desaminasa 2, que combina características variables de autoinflamación, vasculitis e inmunodeficiencia leve. La presentación clínica variable incluye inflamación sistémica crónica o recurrente con fiebre, livedo reticular o racemosa, accidentes cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos de comienzo temprano, neuropatía periférica, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensión portal, poliarteritis nudosa cutánea, citopenia variable y deficiencia de inmunoglobulinas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702122016	A rare genetic systemic and rheumatologic disease due to adenosine deaminase-2 inactivating mutations, combining variable features of auto inflammation, vasculitis, and a mild immunodeficiency. Variable clinical presentation includes chronic or recurrent systemic inflammation with fever, livedo reticularis or racemosa, early-onset ischemic or hemorrhagic strokes, peripheral neuropathy, abdominal pain, hepatosplenomegaly, portal hypertension, cutaneous polyarteritis nodosa, variable cytopenia and immunoglobulin deficiency.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702123014	A rare genetic systemic and rheumatologic disease due to adenosine deaminase-2 inactivating mutations, combining variable features of auto inflammation, vasculitis, and a mild immunodeficiency. Variable clinical presentation includes chronic or recurrent systemic inflammation with fever, livedo reticularis or racemosa, early-onset ischaemic or haemorrhagic strokes, peripheral neuropathy, abdominal pain, hepatosplenomegaly, portal hypertension, cutaneous polyarteritis nodosa, variable cytopenia and immunoglobulin deficiency.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404885012	Vasculitis due to ADA2 deficiency is a rare, genetic, systemic and rheumatologic disease due to adenosine deaminase-2 inactivating mutations, combining variable features of autoinflammation, vasculitis, and a mild immunodeficiency. Variable clinical presentation includes chronic or recurrent systemic inflammation with fever, livedo reticularis or racemosa, early-onset ischemic or hemorrhagic strokes, peripheral neuropathy, abdominal pain, hepatosplenomegaly, portal hypertension, cutaneous polyarteritis nodosa, variable cytopenia and immunoglobulin deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404886013	Vasculitis due to ADA2 deficiency is a rare, genetic, systemic and rheumatologic disease due to adenosine deaminase-2 inactivating mutations, combining variable features of autoinflammation, vasculitis, and a mild immunodeficiency. Variable clinical presentation includes chronic or recurrent systemic inflammation with fever, livedo reticularis or racemosa, early-onset ischaemic or haemorrhagic strokes, peripheral neuropathy, abdominal pain, hepatosplenomegaly, portal hypertension, cutaneous polyarteritis nodosa, variable cytopenia and immunoglobulin deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)