770721009: Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
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• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\malformación congénita del cuerpo calloso\síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1441741000209116	síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1441751000209119	síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702242017	Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702243010	Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1441761000209117	Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por microcefalia postnatal progresiva y retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada a profunda, dificultad o incapacidad para caminar, signos piramidales (incluida espasticidad, hiperreflexia y respuesta plantar extensora) y cuerpo calloso delgado, objetivado por estudios por imágenes cerebrales. Otras características asociadas incluyen signos oftalmológicos (incluido nistagmo, estrabismo y pigmentación retiniana anormal), deformidades del pie y anomalías genitales. El síndrome es causado por una mutación homocigota en el gen TAF2 del cromosoma 8q23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702244016	A rare genetic syndromic intellectual disability disease with characteristics of progressive postnatal microcephaly and global developmental delay, as well as moderate to profound intellectual disability, difficulty or inability to walk, pyramidal signs (including spasticity, hyperreflexia and extensor plantar response) and thin corpus callosum revealed by brain imaging. Ophthalmologic signs (including nystagmus, strabismus and abnormal retinal pigmentation), foot deformity and genital anomalies may also be associated. Caused by homozygous mutation in the TAF2 gene on chromosome 8q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404891014	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disease characterized by progressive postnatal microcephaly and global developmental delay, as well as moderate to profound intellectual disability, difficulty or inability to walk, pyramidal signs (including spasticity, hyperreflexia and extensor plantar response) and thin corpus callosum revealed by brain imaging. Ophthalmologic signs (including nystagmus, strabismus and abnormal retinal pigmentation), foot deformity and genital anomalies may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404892019	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disease characterised by progressive postnatal microcephaly and global developmental delay, as well as moderate to profound intellectual disability, difficulty or inability to walk, pyramidal signs (including spasticity, hyperreflexia and extensor plantar response) and thin corpus callosum revealed by brain imaging. Ophthalmologic signs (including nystagmus, strabismus and abnormal retinal pigmentation), foot deformity and genital anomalies may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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