770722002: Proximal myopathy with extrapyramidal signs (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\miopatía proximal con signos extrapiramidales

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\miopatía proximal con signos extrapiramidales

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con signos extrapiramidales

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\miopatía proximal con signos extrapiramidales

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con signos extrapiramidales

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía proximal con signos extrapiramidales

\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con signos extrapiramidales

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\miopatía proximal con signos extrapiramidales
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con signos extrapiramidales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1515331000209111 miopatía proximal con signos extrapiramidales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515341000209119 miopatía proximal con signos extrapiramidales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702245015 Proximal myopathy with extrapyramidal signs en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702246019 Proximal myopathy with extrapyramidal signs (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515351000209117 Miopatía no distrófica hereditaria e infrecuente, caracterizada por debilidad de los músculos proximales, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos, como corea, distonía y temblor. Se han informado otras características como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen MICU1 en el cromosoma 10q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702248018 A rare hereditary non-dystrophic myopathy with characteristics of proximal muscle weakness, delayed motor development, learning difficulties, and progressive extrapyramidal motor signs including chorea, dystonia and tremor. Variable additional features have been reported and include ataxia, microcephaly, ophthalmoplegia, ptosis, and optic atrophy. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the MICU1 gene on chromosome 10q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404893012 Proximal myopathy with extrapyramidal signs is a rare, hereditary non-dystrophic myopathy characterized by proximal muscle weakness, delayed motor development, learning difficulties, and progressive extrapyramidal motor signs including chorea, dystonia and tremor. Variable additional features have been reported - ataxia, microcephaly, ophthalmoplegia, ptosis, and optic atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404894018 Proximal myopathy with extrapyramidal signs is a rare, hereditary non-dystrophic myopathy characterised by proximal muscle weakness, delayed motor development, learning difficulties, and progressive extrapyramidal motor signs including chorea, dystonia and tremor. Variable additional features have been reported - ataxia, microcephaly, ophthalmoplegia, ptosis, and optic atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía proximal con signos extrapiramidales	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía proximal con signos extrapiramidales	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía proximal con signos extrapiramidales	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con signos extrapiramidales	es un[a]	enfermedad extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con signos extrapiramidales	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía proximal con signos extrapiramidales	es un[a]	miopatía proximal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con signos extrapiramidales	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con signos extrapiramidales	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515331000209111	miopatía proximal con signos extrapiramidales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515341000209119	miopatía proximal con signos extrapiramidales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702245015	Proximal myopathy with extrapyramidal signs	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702246019	Proximal myopathy with extrapyramidal signs (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515351000209117	Miopatía no distrófica hereditaria e infrecuente, caracterizada por debilidad de los músculos proximales, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos, como corea, distonía y temblor. Se han informado otras características como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen MICU1 en el cromosoma 10q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702248018	A rare hereditary non-dystrophic myopathy with characteristics of proximal muscle weakness, delayed motor development, learning difficulties, and progressive extrapyramidal motor signs including chorea, dystonia and tremor. Variable additional features have been reported and include ataxia, microcephaly, ophthalmoplegia, ptosis, and optic atrophy. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the MICU1 gene on chromosome 10q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404893012	Proximal myopathy with extrapyramidal signs is a rare, hereditary non-dystrophic myopathy characterized by proximal muscle weakness, delayed motor development, learning difficulties, and progressive extrapyramidal motor signs including chorea, dystonia and tremor. Variable additional features have been reported - ataxia, microcephaly, ophthalmoplegia, ptosis, and optic atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404894018	Proximal myopathy with extrapyramidal signs is a rare, hereditary non-dystrophic myopathy characterised by proximal muscle weakness, delayed motor development, learning difficulties, and progressive extrapyramidal motor signs including chorea, dystonia and tremor. Variable additional features have been reported - ataxia, microcephaly, ophthalmoplegia, ptosis, and optic atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)