770724001: Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 (disorder)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1127451000209117 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127461000209115 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702254017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702255016 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105321000209116 Un subtipo muy raro de paraplejía espástica hereditaria que se presenta en la lactancia con retraso del desarrollo motor (reptación, marcha) y caracterizada por espasticidad de los miembros inferiores, aumento de los reflejos tendinosos profundos, respuestas extensoras plantares, alteración de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, amiotrofia y discapacidad intelectual limítrofe. Otros signos pueden incluir alteraciones de la marcha, contracturas del tendón de Aquiles y escoliosis y anomalías del cerebelo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702256015 A very rare complex subtype of hereditary spastic paraplegia that presents in infancy with delayed motor development (crawling, walking) and has characteristics of lower limb spasticity, increased deep tendon reflexes, extensor plantar responses, impaired vibratory sensation at ankles, amyotrophy and borderline intellectual disability. Additional signs may include gait disturbances, Achilles tendon contractures, and scoliosis and cerebellar abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404897013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 is a very rare, complex subtype of hereditary spastic paraplegia that presents in infancy with delayed motor development (i.e. crawling, walking) and is characterized by lower limb spasticity, increased deep tendon reflexes, extensor plantar responses, impaired vibratory sensation at ankles, amyotrophy and borderline intellectual disability. Additional signs may include gait disturbances, Achilles tendon contractures, scoliosis and cerebellar abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404898015 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 is a very rare, complex subtype of hereditary spastic paraplegia that presents in infancy with delayed motor development (i.e. crawling, walking) and is characterised by lower limb spasticity, increased deep tendon reflexes, extensor plantar responses, impaired vibratory sensation at ankles, amyotrophy and borderline intellectual disability. Additional signs may include gait disturbances, Achilles tendon contractures, scoliosis and cerebellar abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1127451000209117	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1127461000209115	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702254017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702255016	Autosomal recessive spastic paraplegia type 70	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105321000209116	Un subtipo muy raro de paraplejía espástica hereditaria que se presenta en la lactancia con retraso del desarrollo motor (reptación, marcha) y caracterizada por espasticidad de los miembros inferiores, aumento de los reflejos tendinosos profundos, respuestas extensoras plantares, alteración de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, amiotrofia y discapacidad intelectual limítrofe. Otros signos pueden incluir alteraciones de la marcha, contracturas del tendón de Aquiles y escoliosis y anomalías del cerebelo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702256015	A very rare complex subtype of hereditary spastic paraplegia that presents in infancy with delayed motor development (crawling, walking) and has characteristics of lower limb spasticity, increased deep tendon reflexes, extensor plantar responses, impaired vibratory sensation at ankles, amyotrophy and borderline intellectual disability. Additional signs may include gait disturbances, Achilles tendon contractures, and scoliosis and cerebellar abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404897013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 is a very rare, complex subtype of hereditary spastic paraplegia that presents in infancy with delayed motor development (i.e. crawling, walking) and is characterized by lower limb spasticity, increased deep tendon reflexes, extensor plantar responses, impaired vibratory sensation at ankles, amyotrophy and borderline intellectual disability. Additional signs may include gait disturbances, Achilles tendon contractures, scoliosis and cerebellar abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404898015	Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 is a very rare, complex subtype of hereditary spastic paraplegia that presents in infancy with delayed motor development (i.e. crawling, walking) and is characterised by lower limb spasticity, increased deep tendon reflexes, extensor plantar responses, impaired vibratory sensation at ankles, amyotrophy and borderline intellectual disability. Additional signs may include gait disturbances, Achilles tendon contractures, scoliosis and cerebellar abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)