770725000: Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1110311000209117	atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1110321000209112	atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702257012	Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702258019	Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1433191000209111	Síndrome infrecuente de malformación del sistema nervioso central con características de microcefalia progresiva, retraso motor profundo y discapacidad intelectual, asociado con hipertonía, espasticidad, clono y convulsiones. Los estudios por imágenes cerebrales evidencian atrofia cerebral y cerebelosa severas, y escasa mielinización. Este fenotipo es causado por una mutación homocigota en el gen MED17 del cromosoma 11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702259010	A rare central nervous system malformation syndrome with characteristics of progressive microcephaly with profound motor delay and intellectual disability, associated with hypertonia, spasticity, clonus, and seizures, with brain imaging revealing severe cerebral and cerebellar atrophy, and poor myelination. This phenotype is caused by homozygous mutation in the MED17 gene on chromosome 11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404899011	Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly is a rare, central nervous system malformation syndrome characterized by progressive microcephaly with profound motor delay and intellectual disability, associated with hypertonia, spasticity, clonus, and seizures, with brain imaging revealing severe cerebral and cerebellar atrophy, and poor myelination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404900018	Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly is a rare, central nervous system malformation syndrome characterised by progressive microcephaly with profound motor delay and intellectual disability, associated with hypertonia, spasticity, clonus, and seizures, with brain imaging revealing severe cerebral and cerebellar atrophy, and poor myelination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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