770727008: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\...

\Respiratory insufficiency (disorder)\Chronic respiratory insufficiency (disorder)\falla respiratoria crónica (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\Respiratory insufficiency (disorder)\Respiratory failure (disorder)\falla respiratoria crónica (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2

\Chronic disease of respiratory system\Chronic respiratory insufficiency (disorder)\falla respiratoria crónica (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Respiratory insufficiency (disorder)\Chronic respiratory insufficiency (disorder)\falla respiratoria crónica (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Respiratory insufficiency (disorder)\Respiratory failure (disorder)\falla respiratoria crónica (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Chronic disease of respiratory system\Chronic respiratory insufficiency (disorder)\falla respiratoria crónica (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of respiratory system\Chronic respiratory insufficiency (disorder)\falla respiratoria crónica (trastorno)\atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es un[a]	falla respiratoria crónica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	sitio del hallazgo	Structure of respiratory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es un[a]	Respiratory failure (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515741000209118	atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515751000209116	atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515761000209119	atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515771000209113	neuropatía axonal infantil severa con insuficiencia respiratoria tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702269016	SMARD2 - spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702270015	Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702271016	Diaphragmatic spinal muscular atrophy type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702272011	Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702273018	Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702275013	X-linked spinal muscular atrophy with respiratory distress	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515781000209111	Una enfermedad rara de la motoneurona, de causa genética, caracterizada por insuficiencia respiratoria temprana progresiva asociada con parálisis diafragmática, debilidad muscular distal, contracturas articulares e hipotonía axial con movimientos antigravedad de los miembros preservados. El fenotipo se superpone considerablemente con el síndrome SMARD tipo 1 pero se diferencia por una mutación en otro gen.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702274012	A rare genetic motor neuron disease with characteristics of progressive early respiratory failure associated with diaphragm paralysis, distal muscular weakness, joint contractures, and axial hypotonia with preserved antigravity limb movements. The phenotype overlaps considerably with SMARD type 1 but is differentiated by a mutation in a different gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404903016	Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 is a rare, genetic, motor neuron disease characterized by progressive early respiratory failure associated with diaphragm paralysis, distal muscular weakness, joint contractures, and axial hypotonia with preserved antigravity limb movements. Phenotype overlaps considerably with SMARD type 1 but is differentiated by a mutation in a different gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404904010	Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 is a rare, genetic, motor neuron disease characterised by progressive early respiratory failure associated with diaphragm paralysis, distal muscular weakness, joint contractures, and axial hypotonia with preserved antigravity limb movements. Phenotype overlaps considerably with SMARD type 1 but is differentiated by a mutation in a different gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)