Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1150391000209115 | síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1150401000209118 | síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3702276014 | Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702277017 | Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702278010 | Traboulsi syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702279019 | Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, nontraumatic conjunctive cyst syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702280016 | FDLAB (facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1150411000209115 | Un defecto sindrómico del desarrollo ocular, caracterizado por luxación o subluxación del cristalino, anomalías del segmento anterior y rasgos faciales distintivos, como mejillas aplanadas y nariz prominente con forma de pico. Las personas afectadas pueden presentar quistes conjuntivales no traumáticos, también conocidos como ampollas filtrantes. Algunas evidencias indican que el síndrome se produce por una mutación homocigota en el gen ASPH en el cromosoma 8q12. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3702281017 | A syndromic developmental defect of the eye with characteristics of dislocated or subluxated crystalline lenses, anterior segment abnormalities, and distinctive facial features such as flat cheeks and a prominent, beaked nose. Affected individuals may develop nontraumatic conjunctival cysts, also referred to as filtering blebs. There is evidence the syndrome is caused by homozygous mutation in the ASPH gene on chromosome 8q12. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404905011 | Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome is a syndromic developmental defect of the eye characterized by dislocated or subluxated crystalline lenses, anterior segment abnormalities, and distinctive facial features such as flat cheeks and a prominent, beaked nose. Affected individuals may develop nontraumatic conjunctival cysts, also referred to as filtering blebs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404906012 | Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome is a syndromic developmental defect of the eye characterised by dislocated or subluxated crystalline lenses, anterior segment abnormalities, and distinctive facial features such as flat cheeks and a prominent, beaked nose. Affected individuals may develop nontraumatic conjunctival cysts, also referred to as filtering blebs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | morfología asociada | luxación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | es un[a] | Luxation of eye | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del cristalino | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR