770750002: Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1154571000209118 síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1154581000209115 síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702446016 Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702447013 Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434371000209114 Síndrome infrecuente de obesidad causado por un reordenamiento cromosómico complejo, caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, obesidad infantil, convulsiones, coordinación inadecuada y marcha de base amplia, macrocefalia y características dismórficas leves (tales como fisuras palpebrales angostas, hipoplasia malar y labios superiores delgados), eccema, anomalías oculares y personalidad social. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702448015 A rare syndromic obesity due to complex chromosomal rearrangement with characteristics of development delay and intellectual disability, childhood-onset obesity, seizures, poor coordination and broad-based gait, macrocephaly and mild dysmorphic features (such as narrow palpebral fissures, malar hypoplasia and thin upper lips), eczema, ocular abnormalities and a social personality. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404907015 Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome is a rare syndromic obesity due to complex chromosomal rearrangement characterized by development delay and intellectual disability, childhood-onset obesity, seizures, poor coordination and broad-based gait, macrocephaly and mild dysmorphic features (such as narrow palpebral fissures, malar hypoplasia and thin upper lips), eczema, ocular abnormalities and a social personality. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404908013 Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome is a rare syndromic obesity due to complex chromosomal rearrangement characterised by development delay and intellectual disability, childhood-onset obesity, seizures, poor coordination and broad-based gait, macrocephaly and mild dysmorphic features (such as narrow palpebral fissures, malar hypoplasia and thin upper lips), eczema, ocular abnormalities and a social personality. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	morfología asociada	morfología cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	obesidad infantil sindrómica de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	anomalía del cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	Childhood obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1154571000209118	síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1154581000209115	síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702446016	Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702447013	Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434371000209114	Síndrome infrecuente de obesidad causado por un reordenamiento cromosómico complejo, caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, obesidad infantil, convulsiones, coordinación inadecuada y marcha de base amplia, macrocefalia y características dismórficas leves (tales como fisuras palpebrales angostas, hipoplasia malar y labios superiores delgados), eccema, anomalías oculares y personalidad social.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702448015	A rare syndromic obesity due to complex chromosomal rearrangement with characteristics of development delay and intellectual disability, childhood-onset obesity, seizures, poor coordination and broad-based gait, macrocephaly and mild dysmorphic features (such as narrow palpebral fissures, malar hypoplasia and thin upper lips), eczema, ocular abnormalities and a social personality.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404907015	Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome is a rare syndromic obesity due to complex chromosomal rearrangement characterized by development delay and intellectual disability, childhood-onset obesity, seizures, poor coordination and broad-based gait, macrocephaly and mild dysmorphic features (such as narrow palpebral fissures, malar hypoplasia and thin upper lips), eczema, ocular abnormalities and a social personality.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404908013	Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome is a rare syndromic obesity due to complex chromosomal rearrangement characterised by development delay and intellectual disability, childhood-onset obesity, seizures, poor coordination and broad-based gait, macrocephaly and mild dysmorphic features (such as narrow palpebral fissures, malar hypoplasia and thin upper lips), eczema, ocular abnormalities and a social personality.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)