770754006: 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...
• \discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Poor muscle tone (finding)\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Finding of muscle tone\Poor muscle tone (finding)\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Poor muscle tone (finding)\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132551000209115	síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132561000209118	síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702465012	2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702466013	2p21 microdeletion syndrome without cystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514421000209116	Una monosomía autosómica parcial rara, caracterizada por movimientos fetales débiles, hipotonía infantil severa y dificultades alimentarias que mejoran espontáneamente en el tiempo, anomalías urogenitales (hipospadias o labios mayores hipoplásicos), retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual leve y dismorfismo facial (dolicocefalia, abombamiento frontal, ptosis palpebral bilateral, retrusión de la región mediofacial, boca abierta con bermellón de labio superior con forma de tienda). Los individuos afectados tienen niveles elevados limítrofes de lactato en suero pero no cistinuria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702467016	A rare partial autosomal monosomy with characteristics of weak fetal movements, severe infantile hypotonia and feeding difficulties that spontaneously improve with time, urogenital abnormalities (hypospadias or hypoplastic labia majora), global development delay, mild intellectual disability and facial dysmorphism (dolichocephaly, frontal bossing, bilateral ptosis, midface retrusion, open mouth with tented upper lip vermilion). Affected individuals have borderline elevated serum lactate but no cystinuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404911014	2p21 microdeletion syndrome without cystinuria is a rare partial autosomal monosomy characterized by weak fetal movements, severe infantile hypotonia and feeding difficulties that spontaneously improve with time, urogenital abnormalities (hypospadias or hypoplastic labia majora), global development delay, mild intellectual disability and facial dysmorphism (dolichocephaly, frontal bossing, bilateral ptosis, midface retrusion, open mouth with tented upper lip vermilion). Affected individuals have borderline elevated serum lactate but no cystinuria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404912019	2p21 microdeletion syndrome without cystinuria is a rare partial autosomal monosomy characterised by weak fetal movements, severe infantile hypotonia and feeding difficulties that spontaneously improve with time, urogenital abnormalities (hypospadias or hypoplastic labia majora), global development delay, mild intellectual disability and facial dysmorphism (dolichocephaly, frontal bossing, bilateral ptosis, midface retrusion, open mouth with tented upper lip vermilion). Affected individuals have borderline elevated serum lactate but no cystinuria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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