Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1154551000209110 | síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1154561000209112 | síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3702468014 | MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702469018 | Congenital disorder of glycosylation due to PIGT (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702470017 | Intellectual disability, seizures, hypotonia, ophthalmologic, skeletal anomalies syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702471018 | Intellectual disability, seizures, hypotonia, ophthalmologic, skeletal anomalies syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3702472013 | Congenital disorder of glycosylation due to PIGT deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1518741000209113 | Un trastorno congénito raro de la glucosilación caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global o regresión del desarrollo y discapacidad intelectual severa a profunda, convulsiones que se inician en la infancia asociadas en un principio con episodios febriles, con transición ulterior a convulsiones no provocadas, alteración de la visión con esotropía y nistagmo, atrofia progresiva de cerebro y cerebelo, anomalías esqueléticas (incluidas braquicefalia, escoliosis, huesos largos delgados, retraso de la edad ósea, pectus excavatum y osteopenia), pezones invertidos y características dismórficas que incluyen frente estrecha, abombamiento frontal, nariz corta, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, paladar ojival y boca ancha abierta congruente con hipotonía facial. Otras características podrían incluir anomalías cardíacas (como conducto arterioso permeable, defectos del tabique interauricular), anomalías urogenitales (nefrocalcinosis, urolitiasis) y concentraciones plasmáticas bajas de fosfatasa alcalina. Algunas evidencias indican que la enfermedad se debe a una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen PIGT en el cromosoma 20q13. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3702473015 | A rare congenital disorder of glycosylation with characteristics of neonatal hypotonia, global development delay, developmental regress and severe to profound intellectual disability, infantile onset seizures that are initially associated with febrile episodes with subsequent transition to unprovoked seizures, impaired vision with esotropia and nystagmus, progressive cerebral and cerebellar atrophy, skeletal abnormalities (including brachycephaly, scoliosis, slender long bones, delayed bone age, pectus excavatum and osteopenia), inverted nipples and dysmorphic features including high and narrow forehead, frontal bossing, short nose, depressed nasal bridge, anteverted nares, high palate and wide open mouth consistent with facial hypotonia. Other features may include cardiac abnormalities (such as patent ductus arteriosus, atrial septal defects), urogenital abnormalities (such as nephrocalcinosis, urolithiasis), and low plasma concentration of alkaline phosphatase. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the PIGT gene on chromosome 20q13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404913012 | A rare congenital disorder of glycosylation characterized by neonatal hypotonia, global development delay, developmental regress and severe to profound intellectual disability, infantile onset seizures that are initially associated with febrile episodes with subsequent transition to unprovoked seizures, impaired vision with esotropia and nystagmus, progressive cerebral and cerebellar atrophy, skeletal abnormalities (including brachycephaly, scoliosis, slender long bones, delayed bone age, pectus excavatum and osteopenia), inverted nipples and dysmorphic features including high and narrow forehead, frontal bossing, short nose, depressed nasal bridge, anteverted nares, high palate and wide open mouth consistent with facial hypotonia. Other features may include cardiac abnormalities (such as patent ductus arteriosus, atrial septal defects), urogenital abnormalities (such as nephrocalcinosis, urolithiasis), and low plasma concentration of alkaline phosphatase. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404914018 | A rare congenital disorder of glycosylation characterised by neonatal hypotonia, global development delay, developmental regress and severe to profound intellectual disability, infantile onset seizures that are initially associated with febrile episodes with subsequent transition to unprovoked seizures, impaired vision with esotropia and nystagmus, progressive cerebral and cerebellar atrophy, skeletal abnormalities (including brachycephaly, scoliosis, slender long bones, delayed bone age, pectus excavatum and osteopenia), inverted nipples and dysmorphic features including high and narrow forehead, frontal bossing, short nose, depressed nasal bridge, anteverted nares, high palate and wide open mouth consistent with facial hypotonia. Other features may include cardiac abnormalities (such as patent ductus arteriosus, atrial septal defects), urogenital abnormalities (such as nephrocalcinosis, urolithiasis), and low plasma concentration of alkaline phosphatase. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of skeletal bone | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | Metabolic bone disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | displasia esquelética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | es un[a] | trastorno convulsivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR