770759001: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117361000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117371000209114 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702487015 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702488013 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105051000209110 Un trastorno neuropático sensitivomotriz hereditario raro, caracterizado por un fenotipo típico de CMT (atrofia muscular distal lentamente progresiva y debilidad en las extremidades superiores e inferiores, pérdida sensitiva distal en las extremidades, reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes y deformidades de los pies), con biopsia de nervios que demuestra desmielinizacicón y cambios axónicos y velocidades de conducción nerviosa que varían desde las de desmielinización hasta las del rango axónico. Se produce por una mutación heterocigota en el gen GNB4 en el cromosoma 3q26. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702489017 A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder with characteristics of the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle atrophy and weakness in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) with nerve biopsy demonstrating demyelinating and axonal changes and nerve conduction velocities varying from the demyelinating to axonal range. Caused by heterozygous mutation in the GNB4 gene on chromosome 3q26. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404919011 A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterized by the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle atrophy and weakness in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) with nerve biopsy demonstrating demyelinating and axonal changes and nerve conduction velocities varying from the demyelinating to axonal range. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404920017 A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterised by the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle atrophy and weakness in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) with nerve biopsy demonstrating demyelinating and axonal changes and nerve conduction velocities varying from the demyelinating to axonal range. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117361000209115	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117371000209114	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702487015	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702488013	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105051000209110	Un trastorno neuropático sensitivomotriz hereditario raro, caracterizado por un fenotipo típico de CMT (atrofia muscular distal lentamente progresiva y debilidad en las extremidades superiores e inferiores, pérdida sensitiva distal en las extremidades, reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes y deformidades de los pies), con biopsia de nervios que demuestra desmielinizacicón y cambios axónicos y velocidades de conducción nerviosa que varían desde las de desmielinización hasta las del rango axónico. Se produce por una mutación heterocigota en el gen GNB4 en el cromosoma 3q26.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702489017	A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder with characteristics of the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle atrophy and weakness in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) with nerve biopsy demonstrating demyelinating and axonal changes and nerve conduction velocities varying from the demyelinating to axonal range. Caused by heterozygous mutation in the GNB4 gene on chromosome 3q26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404919011	A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterized by the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle atrophy and weakness in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) with nerve biopsy demonstrating demyelinating and axonal changes and nerve conduction velocities varying from the demyelinating to axonal range.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404920017	A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterised by the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle atrophy and weakness in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) with nerve biopsy demonstrating demyelinating and axonal changes and nerve conduction velocities varying from the demyelinating to axonal range.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)