770784003: Sinoatrial node dysfunction and deafness (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1516331000209119 disfunción del nódulo sinusal y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516341000209111 disfunción del nódulo sinusal y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516351000209113 disfunción del nódulo sinoauricular y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702776010 Sinoatrial node dysfunction and deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702777018 Sinoatrial node dysfunction and deafness (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516361000209110 Una enfermedad genética rara caracterizada por sordera congénita severa a profunda sin evidencias de disfunción vestibular, asociada con disfunción del nódulo sinusal con bradicardia acentuada y aumento de la variabilidad de la frecuencia cardíaca en reposo y síncopes episódicos, que pueden ser desencadenados por un aumento de la actividad física o por estrés. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CACNA1D en el cromosoma 3p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702780017 A rare genetic disease with characteristics of congenital severe to profound deafness with no evidence of vestibular dysfunction, associated with sinoatrial node dysfunction with pronounced bradycardia and increased variability of heart rate at rest and episodic syncopes that may be triggered by enhanced physical activity and stress. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the CACNA1D gene on chromosome 3p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404925010 Sinoatrial node dysfunction and deafness is a rare genetic disease characterized by congenital severe to profound deafness with no evidence of vestibular dysfunction, associated with sinoatrial node dysfunction with pronounced bradycardia and increased variability of heart rate at rest and episodic syncopes that may be triggered by enhanced physical activity and stress. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404926011 Sinoatrial node dysfunction and deafness is a rare genetic disease characterised by congenital severe to profound deafness with no evidence of vestibular dysfunction, associated with sinoatrial node dysfunction with pronounced bradycardia and increased variability of heart rate at rest and episodic syncopes that may be triggered by enhanced physical activity and stress. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disfunción del nódulo sinusal y sordera	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disfunción del nódulo sinusal y sordera	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disfunción del nódulo sinusal y sordera	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	anomalía congénita de oído interno (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	sitio del hallazgo	Atrial structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disfunción del nódulo sinusal y sordera	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	Sinus node dysfunction	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	sordera congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	sitio del hallazgo	Inner ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disfunción del nódulo sinusal y sordera	sitio del hallazgo	estructura del nódulo sinusal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516331000209119	disfunción del nódulo sinusal y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516341000209111	disfunción del nódulo sinusal y sordera (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516351000209113	disfunción del nódulo sinoauricular y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702776010	Sinoatrial node dysfunction and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702777018	Sinoatrial node dysfunction and deafness (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516361000209110	Una enfermedad genética rara caracterizada por sordera congénita severa a profunda sin evidencias de disfunción vestibular, asociada con disfunción del nódulo sinusal con bradicardia acentuada y aumento de la variabilidad de la frecuencia cardíaca en reposo y síncopes episódicos, que pueden ser desencadenados por un aumento de la actividad física o por estrés. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CACNA1D en el cromosoma 3p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702780017	A rare genetic disease with characteristics of congenital severe to profound deafness with no evidence of vestibular dysfunction, associated with sinoatrial node dysfunction with pronounced bradycardia and increased variability of heart rate at rest and episodic syncopes that may be triggered by enhanced physical activity and stress. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the CACNA1D gene on chromosome 3p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404925010	Sinoatrial node dysfunction and deafness is a rare genetic disease characterized by congenital severe to profound deafness with no evidence of vestibular dysfunction, associated with sinoatrial node dysfunction with pronounced bradycardia and increased variability of heart rate at rest and episodic syncopes that may be triggered by enhanced physical activity and stress.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404926011	Sinoatrial node dysfunction and deafness is a rare genetic disease characterised by congenital severe to profound deafness with no evidence of vestibular dysfunction, associated with sinoatrial node dysfunction with pronounced bradycardia and increased variability of heart rate at rest and episodic syncopes that may be triggered by enhanced physical activity and stress.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)