770785002: T-cell immunodeficiency due to ras homolog family member H deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia de linfocitos T debida a deficiencia de miembro H de homólogo de la familia ras
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia de linfocitos T debida a deficiencia de miembro H de homólogo de la familia ras

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513731000209114	inmunodeficiencia de linfocitos T debida a deficiencia de miembro H de homólogo de la familia ras	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513741000209117	inmunodeficiencia de linfocitos T debida a deficiencia de miembro H de homólogo de la familia ras (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513751000209115	inmunodeficiencia de linfocitos T debida a deficiencia de RHOH	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702782013	T-cell immunodeficiency due to RHOH (ras homolog family member H) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702783015	T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702784014	T-cell immunodeficiency due to RHOH deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702786011	T-cell immunodeficiency due to ras homolog family member H deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702787019	T-cell immunodeficiency due to ras homolog family member H deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513761000209118	Una inmunodeficiencia primaria rara caracterizada por mayor susceptibilidad a infecciones por papilomavirus humano, que se presenta en la infancia con lesiones cutáneas verruciformes planas diseminadas. También se informó linfoma de Burkitt. Aunque los recuentos totales de linfocitos T son normales, está alterada la señalización de TCR, se observa un fenotipo de linfopenia profunda de linfocitos T periféricos no activados y agotamiento de los linfocitos T de memoria	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702785010	A rare primary immunodeficiency with characteristics of increased susceptibility to infection by human papillomavirus, presenting in childhood with disseminated flat wart-like cutaneous lesions. Burkitt lymphoma has also been reported. Whilst total T-cell counts are normal, there is impaired TCR signaling, profound peripheral naive T-cell lymphopenia with memory T-cells displaying an exhaustion phenotype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404927019	A rare primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to infection by human papillomavirus, presenting in childhood with disseminated flat wart-like cutaneous lesions. Burkitt lymphoma has also been reported. Whilst total T-cell counts are normal, there is impaired TCR signaling, profound peripheral naive T-cell lymphopenia with memory T-cells displaying an exhaustion phenotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404928012	A rare primary immunodeficiency characterised by increased susceptibility to infection by human papillomavirus, presenting in childhood with disseminated flat wart-like cutaneous lesions. Burkitt lymphoma has also been reported. Whilst total T-cell counts are normal, there is impaired TCR signaling, profound peripheral naive T-cell lymphopenia with memory T-cells displaying an exhaustion phenotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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