770786001: Hereditary inclusion body myopathy type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126071000209115 miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126081000209117 miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702791012 Hereditary inclusion body myopathy type 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702792017 Hereditary inclusion body myopathy type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152441000209117 Una miopatía no distrófica rara, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva y atrofia que afecta inicialmente las extremidades superiores proximales y la cintura pélvica y posteriormente, la cintura escapular, las extremidades superiores proximales y los músculos axiales. La deambulación suele estar preservada. En el examen con microscopio electrónico de biopsias de músculo se observan inclusiones congofílicas con inclusiones citoplasmáticas filamentosas de 15-21 nm. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702793010 A rare non-dystrophic myopathy with characteristics of slowly progressive muscular weakness and atrophy initially involving proximal lower limbs and hip girdle and later on shoulder girdle, proximal upper limbs and axial muscles. Ambulation is usually preserved. Congophilic inclusions with cytoplasmic inclusions of 15-21 nm filaments on electron microscopy are revealed in muscle biopsy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404929016 Hereditary inclusion body myopathy type 4 is a rare non-dystrophic myopathy characterized by slowly progressive muscular weakness and atrophy initially involving proximal lower limbs and hip girdle and later on shoulder girdle, proximal upper limbs and axial muscles. Ambulation is usually preserved. Congophilic inclusions with cytoplasmic inclusions of 15-21 nm filaments on electron microscopy are revealed in muscle biopsy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404930014 Hereditary inclusion body myopathy type 4 is a rare non-dystrophic myopathy characterised by slowly progressive muscular weakness and atrophy initially involving proximal lower limbs and hip girdle and later on shoulder girdle, proximal upper limbs and axial muscles. Ambulation is usually preserved. Congophilic inclusions with cytoplasmic inclusions of 15-21 nm filaments on electron microscopy are revealed in muscle biopsy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	es un[a]	miopatía con inclusiones citoplásmicas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126071000209115	miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126081000209117	miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702791012	Hereditary inclusion body myopathy type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702792017	Hereditary inclusion body myopathy type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152441000209117	Una miopatía no distrófica rara, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva y atrofia que afecta inicialmente las extremidades superiores proximales y la cintura pélvica y posteriormente, la cintura escapular, las extremidades superiores proximales y los músculos axiales. La deambulación suele estar preservada. En el examen con microscopio electrónico de biopsias de músculo se observan inclusiones congofílicas con inclusiones citoplasmáticas filamentosas de 15-21 nm.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702793010	A rare non-dystrophic myopathy with characteristics of slowly progressive muscular weakness and atrophy initially involving proximal lower limbs and hip girdle and later on shoulder girdle, proximal upper limbs and axial muscles. Ambulation is usually preserved. Congophilic inclusions with cytoplasmic inclusions of 15-21 nm filaments on electron microscopy are revealed in muscle biopsy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404929016	Hereditary inclusion body myopathy type 4 is a rare non-dystrophic myopathy characterized by slowly progressive muscular weakness and atrophy initially involving proximal lower limbs and hip girdle and later on shoulder girdle, proximal upper limbs and axial muscles. Ambulation is usually preserved. Congophilic inclusions with cytoplasmic inclusions of 15-21 nm filaments on electron microscopy are revealed in muscle biopsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404930014	Hereditary inclusion body myopathy type 4 is a rare non-dystrophic myopathy characterised by slowly progressive muscular weakness and atrophy initially involving proximal lower limbs and hip girdle and later on shoulder girdle, proximal upper limbs and axial muscles. Ambulation is usually preserved. Congophilic inclusions with cytoplasmic inclusions of 15-21 nm filaments on electron microscopy are revealed in muscle biopsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)