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770788000: Tall stature, scoliosis, macrodactyly of great toe syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1518031000209118 síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518041000209110 síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518051000209112 síndrome de talla alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo del pie es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702797011 Tall stature, scoliosis, macrodactyly of great toe syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702798018 Tall stature, scoliosis, macrodactyly of great toe syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702799014 Tall stature, scoliosis, macrodactyly of hallux syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518061000209114 Síndrome genético infrecuente de sobrecrecimiento o estatura alta con compromiso esquelético, caracterizado por crecimiento excesivo proporcional en una etapa temprana, osteopenia, escoliosis lumbar, aracnodactilia de manos y pies, macrodactilia del dedo gordo, deformidad en valgo de la articulación de la cadera con displasia epifisaria de las epífisis de las cabezas femorales y susceptibilidad al desplazamiento de estas estructuras. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen NPR2 en el cromosoma 9p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702800013 A rare genetic overgrowth or tall stature syndrome with skeletal involvement and characteristics of early and proportional overgrowth, osteopenia, lumbar scoliosis, arachnodactyly of the hands and feet, macrodactyly of the hallux, coxa valga with epiphyseal dysplasia of the femoral capital epiphyses and susceptibility to slipped capital femoral epiphysis. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the NPR2 gene on chromosome 9p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404933011 Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome is a rare, genetic, overgrowth or tall stature syndrome with skeletal involvement characterized by early and proportional overgrowth, osteopenia, lumbar scoliosis, arachnodactyly of the hands and feet, macrodactyly of the hallux, coxa valga with epiphyseal dysplasia of the femoral capital epiphyses and susceptibility to slipped capital femoral epiphysis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404934017 Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome is a rare, genetic, overgrowth or tall stature syndrome with skeletal involvement characterised by early and proportional overgrowth, osteopenia, lumbar scoliosis, arachnodactyly of the hands and feet, macrodactyly of the hallux, coxa valga with epiphyseal dysplasia of the femoral capital epiphyses and susceptibility to slipped capital femoral epiphysis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo morfología asociada Hypertrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] perodactilia del dedo gordo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] Macrodactyly of toe (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo sitio del hallazgo estructura del dedo gordo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Exception: Access violation

Access violation