770790004: Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\Autistic disorder of childhood onset\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno mental en la niñez\Autistic disorder of childhood onset\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\Autistic disorder of childhood onset\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno mental en la niñez\Autistic disorder of childhood onset\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1130531000209113 retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1130541000209116 retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702803010 Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702804016 Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1149121000209112 Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por hipotonía en la lactancia y dificultades alimentarias, retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, deambulación independiente tardía, marcha con base de sustentación amplia con elevación de los brazos flexionados a nivel del codo y caminata o carrera bruscas, junto con limitación de las habilidades de lenguaje. Los patrones de comportamiento son muy variables y varían desde pacientes sociables y afectuosos hasta conductas autistas. Se produce por una mutación homocigota en el gen HERC2 en el cromosoma 15q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702805015 A rare genetic neurological disorder characterised by infant hypotonia and feeding difficulties, global development delay, mild to moderate intellectual disability, delayed independent ambulation, broad-based gait with arms upheld and flexed at the elbow with brisk walking or running, and limited language skills. Behaviour patterns are highly variable and range from sociable and affectionate to autistic behaviour. Caused by homozygous mutation in the HERC2 gene on chromosome 15q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702806019 A rare genetic neurological disorder characterized by infant hypotonia and feeding difficulties, global development delay, mild to moderate intellectual disability, delayed independent ambulation, broad-based gait with arms upheld and flexed at the elbow with brisk walking or running, and limited language skills. Behavior patterns are highly variable and range from sociable and affectionate to autistic behavior. Caused by homozygous mutation in the HERC2 gene on chromosome 15q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404935016 Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability is a rare, genetic, neurological disorder characterized by infant hypotonia and feeding difficulties, global development delay, mild to moderated intellectual disability, delayed independent ambulation, broad-based gait with arms upheld and flexed at the elbow with brisk walking or running, and limited language skills. Behavior patterns are highly variable and range from sociable and affectionate to autistic behavior. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404936015 Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability is a rare, genetic, neurological disorder characterised by infant hypotonia and feeding difficulties, global development delay, mild to moderated intellectual disability, delayed independent ambulation, broad-based gait with arms upheld and flexed at the elbow with brisk walking or running, and limited language skills. Behaviour patterns are highly variable and range from sociable and affectionate to autistic behaviour. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	es un[a]	Autistic disorder of childhood onset	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1130531000209113	retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1130541000209116	retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702803010	Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702804016	Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1149121000209112	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por hipotonía en la lactancia y dificultades alimentarias, retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, deambulación independiente tardía, marcha con base de sustentación amplia con elevación de los brazos flexionados a nivel del codo y caminata o carrera bruscas, junto con limitación de las habilidades de lenguaje. Los patrones de comportamiento son muy variables y varían desde pacientes sociables y afectuosos hasta conductas autistas. Se produce por una mutación homocigota en el gen HERC2 en el cromosoma 15q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702805015	A rare genetic neurological disorder characterised by infant hypotonia and feeding difficulties, global development delay, mild to moderate intellectual disability, delayed independent ambulation, broad-based gait with arms upheld and flexed at the elbow with brisk walking or running, and limited language skills. Behaviour patterns are highly variable and range from sociable and affectionate to autistic behaviour. Caused by homozygous mutation in the HERC2 gene on chromosome 15q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702806019	A rare genetic neurological disorder characterized by infant hypotonia and feeding difficulties, global development delay, mild to moderate intellectual disability, delayed independent ambulation, broad-based gait with arms upheld and flexed at the elbow with brisk walking or running, and limited language skills. Behavior patterns are highly variable and range from sociable and affectionate to autistic behavior. Caused by homozygous mutation in the HERC2 gene on chromosome 15q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404935016	Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability is a rare, genetic, neurological disorder characterized by infant hypotonia and feeding difficulties, global development delay, mild to moderated intellectual disability, delayed independent ambulation, broad-based gait with arms upheld and flexed at the elbow with brisk walking or running, and limited language skills. Behavior patterns are highly variable and range from sociable and affectionate to autistic behavior.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404936015	Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability is a rare, genetic, neurological disorder characterised by infant hypotonia and feeding difficulties, global development delay, mild to moderated intellectual disability, delayed independent ambulation, broad-based gait with arms upheld and flexed at the elbow with brisk walking or running, and limited language skills. Behaviour patterns are highly variable and range from sociable and affectionate to autistic behaviour.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)